孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
...和PCR技術。 3.1分子遺傳學診斷 3.1.1遺傳性疾病性連鎖遺傳病種類繁多,若可以作出產前性別診斷,給家系提供優生指導,減少此類患兒的出生,爲性連鎖遺傳病的產前診斷提供可能。現在用於產前診斷胎兒性別的基因是Y...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期心理所成功開發國際首個注意缺陷多動障礙遺傳學數據庫
...可能導致ADHD易感性的產生。目前,已有大量的研究利用連鎖分析、關聯分析等方法致力於發現這些易感基因或易感位點。爲方便研究者全面瞭解ADHD的易感基因/位點,王晶研究員的科研團隊通過文獻信息挖掘建立了來自文獻報道...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病NEJM:寒冷性蕁麻疹或爲顯性遺傳病
...身抗體分析、淋巴細胞刺激、酶分析)和遺傳研究[包括連鎖分析、定向桑格測序(targetedSangersequencing)以及針對子一代全基因組測序]。研究顯示,所有受試者均患有寒冷性蕁麻疹,其它的臨牀表現多種多樣。包括:特應性肉芽腫...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組爲什麼要人工選擇胎兒性別?
...這些遺傳病的遺傳基因位於X或Y染色體上,我們稱之爲性連鎖遺傳病。例如:患色盲的男病人,其X染色體上攜帶有色盲基因。他與正常女子生育的子女,雖然都有正常的辨色力,但兒子的X染色體來源於母親,是完全正常的,而...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...一家系資料,提取血液白細胞DNA,運用微衛星位點多態性連鎖分析,對提示連鎖的染色體區域內的候選基因測序,尋找突變。結果該家系致病基因定位在2q33.3-34區域內,對其候選基因γ晶體蛋白基因簇各基因進行測序,發現Yd晶...
行業資訊;臨牀快報;眼科第二節 再發風險在估計
...基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部爲雜合子,男孩全部正常。當然如雙方都攜帶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎二、補體型
...體型 位於HLA-Ⅲ類中的補體基因,不僅兩個C4基因緊密連鎖,構成C4單體型,而且與另外兩個補體基因BF*與C2*也緊密連鎖,構成更大的單體型,Alper等命名其爲補體型(complotype)。Alper等人提出,在不足100kb的DNA分段上居有4個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...肽鏈的基因位於16號染色體外,其餘β、δ、γ肽鏈的基因連鎖在11號染色體。血紅蛋白異常導致的分子病就是珠蛋白結構基因的DNA分子結構異常所致。 ⒈點突變DNA分子的鹼基轉換或顛換造成單個鹼基替代,導致三聯體遺傳密...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學2-1-5真核細胞核染色體的結構
...多個伴性基因,並以此爲據總結出了遺傳學上著名的基因連鎖(linkage)和交換(crossing-over)規律。他們還通過測定連鎖的回交試驗,證實了基因在染色體上呈線性排列的事實。所謂連鎖是指控制不同性狀的基因位於同一條染色體上,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學第二節 突變和選擇
...擇係數s=1-0.2=0.8。 3.選擇對隱性基因、顯性基因和X連鎖基因的作用及有關突變率的計算在一定條件下,一個羣體的突變率可明顯增高,形成突變壓力(mutationpressure),使某個基因頻率增高。另一方面,受某種環境條件的影...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎