MCV及紅細胞滲透脆性試驗在診斷地中海貧血的臨牀價值
...73例,成人166例:α地貧172例,β地貧167例。β地貧中單一雜合子153例,雙重雜合子8例,其它6例。339例地貧中MCV低於78fl者309例,MCV正常或接近正常(78f1)者30例(佔8.85%)。MCV正常的30例中:α地貧21例(靜止型/突變型12例,標準型6...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期肥胖男性β3腎上腺素能受體基因多態性研究
...物大小爲210bp。用限制性內切酶MVaI切割後,Trp64Trp正常純合子有99、62、(30、12、7)bp條帶,Trp64Arg突變雜合子有161、99、62、(30、12、7)bp條帶,Arg64Arg突變純合子有161、(30、12、7)bp條帶,其中30、12、7bp條帶因長度較短,電泳...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第8期腦血管病患者血漿同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多態性分析
...被纈氨酸替代,造成MTHFR活性下降,研究發現[8]突變純合子(TT型)酶活性只有正常的30%。雜合子(CT型)酶活性位只有正常的65%,導致純合子血漿Hcy水平較雜合子和野生型(CC型)明顯升高。從本研究3種基因型與血漿Hcy水...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第7期中國人A型胰島素抵抗家系與胰島素受體基因突變研究
...義突變及6處內含子變異。胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合子突變引起胰島素受體β亞基酪氨酸激酶活性下降和自身磷酸化缺陷。可見胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合子突變是導致該家系先證者及其父親嚴重胰島素抵抗的主要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
...A331E)複合突變。在其父輩家系中存在5號外顯子727G→T雜合子突變,導致剪切點突變;其母輩家系中存在5號外顯子1071C→A雜合子突變,導致第331位密碼子編碼的A轉變爲E。由此,研究者得出結論,患者的祖父及外祖母爲首發突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新發現:中國兔子頻繁雜交導致基因滲透
...此外,核基因分析發現在中國兔屬物種間存在高比例的雜合子,在多個物種間有共享單倍型,這就提示中國兔屬物種間的核基因的滲透是一個正在發生的過程。 因此,科研人員推測由頻繁的雜交事件所導致的形態上的過渡類...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞繼發性血色病1例分析
...從而發生血色病。後一種情況很可能原有遺傳性血色病雜合子型,同時酗酒便使之發展爲典型血色病。因酒精可促進鐵吸收,加重肝損害。 (5)遺傳性轉鐵蛋白缺乏:又稱無鐵蛋白血癥,因遺傳缺陷導致體內血漿中缺乏轉鐵...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第7期;病例報告抗-M導致交叉配血不合1例研究
...型爲M+N-,M-N+或M+N+。這些表現型分別代表M和N兩個基因純合子和雜合子。抗-M和抗-N的一些個別例子有劑量效應,即與純合子紅細胞的反應強度和效價明顯比雜合子紅細胞強,本例抗-N由於濃度高,其劑量效應在室溫不明顯而在37...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第4期;其他第四節 微粒體甘油三酯轉移蛋白
...物爲78個氨基酸。進一步分析發現該患者是移碼突變的純合子。從一個14歲女性無β脂蛋白血癥患者發現1783位C→T轉換,這個突變使Arg密碼變成終止密碼,產生594個氨基酸的截短產物。這個無義突變消除了一個TaqⅠ限制性內切酶位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化強直性肌營養不良2例
...情嚴重程度差異很大,如在同一個家系中無症狀的成人雜合子到病情嚴重的先天強直性肌營養不良嬰兒。強直性肌營養不良主要表現爲肌病面容,肌強直、禿髮、生殖功能障礙、白內障及程度不等的智能低下。例2曾於當地醫院...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第14期