MTHFR基因C677T和A1298C多態與中國部分人羣非綜合徵性脣齶裂的相關研究
...測,並進行遺傳統計分析。結果對於MTHFR基因C677T,48個雜合子父母及患兒的核心家庭TDT檢驗;76例NSCL/P患兒和60例正常兒童基因型及等位基因頻數病例對照研究。而MTHFR基因A1298C,27個雜合子父母及患兒的核心家庭TDT檢驗;76例NSCL/...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因檢測可預測心臟病進展情況
...因型顯著影響隨訪期心血管事件的發生,危險等位基因雜合子的相對風險指數爲1.19,純合子的相對風險指數爲1.41。上述效應主要緣於基因型對冠脈血運重建的顯著影響。同時,在第一部分人羣中檢測了染色體9p21.3區域的5個等位...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華中農業大學Nature子刊公佈測序新成果
...發育爲與母株基因相同的無融合生殖胚胎)。因此,相比合子胚體細胞胚更爲茁壯生長,幼苗基本上是母本的克隆。這些獨特的特性阻礙了柑橘遺傳學研究和育種改良。對其進行完整基因組測序將爲改良柑橘作物提供有價值的遺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞健康兒童與青少年體內同型半胱氨酸、葉酸、維生素B12以及與遺傳多態現象、生活方式和體重指數的關係
...年齡、葉酸和Cbl爲tHcy濃度的顯著預測因素。在MTHFR677TT純合子(10.6%)和MTHFR1793A等位基因(8%)攜帶者中,Thcy濃度較高,但在正常範圍內。僅有2個個體(0.8%),tHcy濃度偏低爲MTHFR1793AA純合子。Thcy濃度與肌酐、甘油三酯、BMI和收縮壓呈正...
行業資訊;臨牀快報;肥胖相關第三節 肝豆狀核變性
... 三、常有家族遺傳史。在同胞中可發現類似病人或雜合子基因攜帶者,按常染色全隱性遺傳方式,父母親也是雜合子。對先證者的一級親屬均應進行相應檢查(血清銅、銅苧蛋白、尿銅等),以及時發現和治療症狀前期病人...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學嬰兒猝死綜合徵病因學新發現
...疾病,研究者在調查中發現,患兒父母均爲肉礆缺乏症雜合子攜帶者。這個發現向人們提示,在以往尸解中發現的脂肪氧化功能障礙的病理表現,應進一步考慮肉礆缺乏症。 2. 微量元素硒缺乏 有學者在SIDS病因學研究中...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...位於16q21-q22,並在候選基因HSF4外顯子3檢測到一新的突變雜合子134456G→A,該突變導致112E的同義突變,而在家系正常成員中則未檢測到該突變。結論該家系核性白內障表型很可能系由HSF4基因134456G→A突變所致,且此突變尚未見報道...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期第五節 基因突變
...活性,基因不再被控制,結果蛋白質合成就會增加。在雜合子中,由於同源染色體上的正常調節基因所產生的阻遏物足夠抑制兩條染色體上的蛋白質合成,所以只有在純合子才表現出來。另一種情況是,由於調節基因發生突變,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎拿什麼保護你,我的基因隱私?
...檢測被確定爲“α-地中海貧血1基因缺失,α-地貧1基因雜合子”。 佛山市人保局據此認定三名考生系血液病患者,體檢不合格。他們與“公務員”擦肩而過。 三名考生於去年12月29日向佛山市禪城區法院提起訴訟,請求法...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組深圳市原住居民和戶籍移民病殘子女病種差異和成因研究
...均爲地中海貧基因攜帶者的孩子有1/4機會成爲地中海貧純合子或雙重雜合子[1]。廣東省是我國地中海貧高發區,深圳建市前隸屬廣東惠陽地區,原住居民有31萬人(數字來自深圳市統計局),多數是農業人口,流動性小,而...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期