什麼是先天性轉鐵蛋白缺乏症?
...通過常染色體隱性遺傳。患者父母都是這種遺傳缺陷的雜合子,他們的血漿轉鐵蛋白濃度只有正常人的一半,但不伴有貧血。由於遺傳,病人則爲這種缺陷的純合子狀態。在病人兄弟姐妹中也可發現同樣的疾病。患者自幼有慢性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問胸苷酸合酶啓動基因與結腸癌臨牀病理因素的關係
...S蛋白表達。結果結腸癌TS啓動基因存在多態性,表現爲純合子2R/2R、3R/3R及兩者的雜合子2R/3R,68例中分別爲6例、40例和22例。其中3R/3R所佔的比例隨Dukes分期而明顯增加,差異具有統計學意義(DukesA:16%,DukesB:30%,DukesC:93%,x2=28.56,P...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關粘多糖貯積症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突變
...導致肽鏈從550個氨基酸縮短至428個。患兒爲這一突變的半合子,而其母爲這一突變的雜合子。可見新發現的移碼突變(1343-TT)導致肽鏈比正常的少了122個氨基酸,極可能引起酶活性大大降低,因此可能是該MPSⅡ患兒發病的真正原因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肥厚型心肌病樣臨牀表現的Fabry病家系研究
...色氨酸殘基編碼中斷。其中6例女性爲帶有突變基因的雜合子,3例男性爲帶有突變基因的半合子。9例患者中6例患有心肌肥厚。家系中正常人無此類突變。可見對心肌肥厚患者應與Fabry病進行鑑別診斷。α-GalA基因突變檢測可用於Fa...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關P2X7基因多態現象增加肺外結核病的易感性
...95%置信區間[95%CI]爲1.7-8.0。ATP-介導的分支桿菌殺傷力在純合子1513C等位基因個體中缺失,而在雜合子個體的巨噬細胞中顯著受損。分支桿菌殺傷力程度與ATP-介導的凋亡強烈相關。可見1513C等位基因可以增強肺外TB易感性,該基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組伴有紅細胞和血小板異常的植物固醇血癥臨牀及基因研究
...變,導致22位的穀氨酸(Q)變爲終止密碼子。3例患者均爲純合子,其父母及兩個親屬爲雜合子。ABCG8基因測序結果未見異常。限制性內切酶BraⅠ分析70名正常人相應序列的PCR產物未發現相同的基因突變。可見血細胞是血漿植物固醇...
行業資訊;臨牀快報;血液心理所發表合作文章綜述全基因組時代基因連鎖分析的原則、方法和應用
...徵,並能夠在DNA樣本質量評估、家系關係正確性驗證、雜合子檢測、測序樣本選擇、精簡後續驗證位點等環節中起作用,大大提高全基因組測序數據分析的準確性和效率。 JürgOTT和王晶、SuzanneM.Leal合作署名的綜述文章在簡要...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞這個基因改寫了孟德爾分離定律及達爾文自然法則
...並在大多情況下在孕育更少後代的機體中變得固定,在雜合子雌性中,R2d2HC與產仔數顯著降低有關,這使它成爲真正的自私基因。”因此,儘管增加了攜帶者的成本,自私基因保持着其傳播優勢。本文共同作者AndrewMorgan表示,“...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中性粒細胞集落刺激因子基因多態性與系統性紅斑狼瘡相關性的研究
...sf3基因-1931位點SNP具有3種基因型即G/G、A/A和A/G,其中G/G純合子(16.2%)和等位基因G(46.8%)的頻率在SLE患者中的分佈同正常對照組(分別爲28.9%和54.8%,P值均爲<0.01)相比明顯降低,而A/G雜合子(60.5%)和等位基因A(53.2%)的頻率在SLE患者中的...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統p53內含子7多態性與口腔腫瘤遺傳易感性的關係
...C-T等位基因攜帶者增高(OR=1.69,95%可信區間1.12~2.51),純合子T-G/T-G和雜合子C-T/T-G型基因攜帶者口腔腫瘤患病危險性較純合型C-T/C-T高(OR分別爲2.48和2.20)。可見p53基因內含子7多態性可能與口腔腫瘤的發生有關,T-G等位基因可能是口...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關