先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...白細胞STS活性的方法可用來診斷該病。有人發現常染色體隱性遺傳魚鱗病患者中,有1/3爲TGM1基因突變所致。表達角蛋白K10突變基因的轉基因鼠具有表皮鬆解性角化過度魚鱗病的表型特徵。毫無疑問,對致病基因及其功能的研究有...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期第六節 第四腦室症狀羣
...病人出現面癱,約30%患者後組顱神經障礙。顱內壓增高和共濟失調少見,出現亦晚。半數病人出現視乳頭水腫。 (四)小腦半球腫瘤(cerebelarhemispheretumor) 本症患者多數具有顱內壓增高,並常以頭痛爲首發症狀,疼痛常位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第十六章 神經系統疾病--第一節 神經系統對損傷的基本反應
...缺血引起的神經細胞壞死最常見於大腦皮質的錐體細胞和小腦蒲肯野(Purkinje)細胞(圖16-2)。圖16-2神經細胞缺血性變化細胞縮小呈三角形,Nissl小體消失,胞核濃縮深染 3.神經元的慢性病變爲一組特殊的病變,如單純性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學艾儒棣教授治療脂溢性脫髮經驗簡介
...calopecia,AGA),是頭部額顳區及頂部的漸進性脫髮,爲常染色體顯性遺傳,其遺傳特性需在雄激素作用下才表現出來。多見於男性,常在20~30歲發病,亦稱早禿。脂溢性脫髮(以下簡稱爲脂脫)是皮膚科臨牀的常見病、多發病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第18期肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他側腦室腫瘤
...偏癱、半身舞蹈症或徐動症,動眼神經麻痹合併對側半身共濟失調。腦室造影可見側腦室、第三腦室呈一致性明顯擴大,第四腦室可不顯影。作者:
求醫問藥;疾病手冊;神經外科一個先天性白內障家系的研究
...障大多數屬於常染色體顯性遺傳[1],少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[2]。本文調查的遺傳性先天性白內障家族,4代中有7位患者,通過系譜分析和實地考察,認爲該病症符合常染色體顯性遺傳。3.1系譜分析...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期護肝靈解酒作用的體內試驗
...小腦、網狀結構到延髓,產生抑制作用:作用於小腦引起共濟失調,作用於網狀結構引起昏睡和昏迷,作用於延髓引起呼吸、循環功能衰竭。 根據EtOH在體內代謝過程中的解剖、生理學方面的上述變化,飲酒後的普遍表現可...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第23期第三節 眩暈
...之產生眩暈,伴聽力減退,症狀逐漸加重,並出現頭痛,共濟失調,鼻脣溝變淺,角膜反射消失。 3.後顱窩蛛網膜炎:在外傷、感染後出現眩暈,伴耳鳴、耳聾、面癱、顱內壓增高。病情緩解與復發交替出現。 4.頭部外傷:...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學小腦出血臨牀分析
...二是非神經科專科醫生忽視神經系統檢查,如眼球震顫、共濟失調是最易忽視的體徵;三是後顱窩CT影像較模糊,有時誤診。本組患者中90%以上有噁心嘔吐和眩暈,而頭痛只有48.5%,故凡是突發噁心嘔吐、眩暈和行走不穩的病人...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期