第二篇 醫學原蟲--第九章 概論
...種內含物,包括各種食物泡,營養貯存小體(澱粉泡、擬染色體等),代謝產物(色素等)和共生物(病毒顆粒)等。特殊的內含物也可作爲蟲種的鑑別標誌。 3.胞核 爲原蟲得以生存、繁衍的主要構造。由核膜、核質、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體寄生蟲學正確認識神經系統遺傳代謝病
...(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意上代有無近親婚配的因素所出生的同...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學治癒“阿喀琉斯之踵”
...小的變化,也許將會遺留至幾百甚至上千年以後。具備Y染色體的奇特“姑娘”孫首悅,瑞金醫院內分泌醫生。2005年,他從上海趕往福建省的一個海邊鄉村,吸引他的並非海邊風光,而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Marfan綜合徵1例報告
...先天性結締組織異常最常見的遺傳性結締組織病變,爲常染色體顯性遺傳,其病因系位於第15對染色體上的纖維因子基因(fibrillingene)的變異,該基因影響原纖維合成,原纖維是微纖維的核蛋白,原纖維與彈性蛋白是彈力纖維系...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告第二節 神經病綜合徵(一)
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。 【臨牀表現】 (一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學Cockayne氏綜合徵
...膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部...
求醫問藥;疾病大全;頭部遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期糖原貯積病Ⅰ型1例
...症,系一組罕見的隱性遺傳性疾病,其遺傳方式大多爲常染色體隱性遺傳,個別類型爲伴X染色體遺傳。分爲兩大類:肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病。本病特點爲糖原分解中間代謝紊亂,由於肝、肌肉、腦等...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期視神經萎縮
...9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下:1.染色體異常貓叫綜合徵,染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神經)鞘氨醇中毒症,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血癥(Bassen-kornzwig綜合徵)3....
求醫問藥;疾病手冊;眼科同型胱氨酸尿症
...方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症狀,骨質疏鬆,椎骨有雙凹...
求醫問藥;疾病手冊;兒科