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Stargardt病一家2例
...rgardt病是一種遺傳性黃斑病變，本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳，少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象：黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6～20歲，雙眼發病。本文遇見一家族...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第6期 -
提高ICD—10編碼的準確率，臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...症，在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性遺傳。除多血癥和脾腫大外常無陽性體徵。血紅蛋白可高達270g/L，紅細胞壓積80%，紅細胞數10.00×1012/L。除頭痛及嗜睡外常無症狀。...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代醫院管理雜誌；2005年第3卷第11期 -
遺傳性補體缺陷病
...中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
Wilson病腎纖維化水平研究進展
...變性(hepatolenticulardegeneration，HLD病)又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。由於銅沉積於肝、腦、腎等部位，引起相應的器官臟器損傷，如肝硬化、腦損害、腎病等。Wilson病臨牀上多以肝病和神經精神改變爲...
合作平臺；醫學論文；中西醫結合論文；中醫中藥 -
Wilson病腦CT表現（附7例報告）
...據有：（1）神經系統臨牀表現，包括構音障礙、震顫、共濟失調、肌張力障礙、運動遲緩等。（2）角膜K-F環均陽性。（3）有銅代謝異常化驗結果。 1.2方法本組病例均用美國GE公司生產的MAX-640型全身螺旋CT掃描機。條件125kV,2...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2005年第2卷第7期 -
索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎，Barts胎爾水腫綜合徵64b...
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非糖酵解酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些？
...不嚴重，很少要輸血。脾切除可使貧血稍減輕。本病由常染色體隱性遺傳。 (2)腺苷脫氨酶(AD)缺乏 AD是與嘌呤代謝有關的酶，對潛在毒性的脫氧腺苷或脫氧鳥苷有破壞作用。AD活性過高時可引起溶血性貧血，酶活性缺乏時...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
Hallopeau-Siemens型營養不良型大皰性表皮鬆解症一例產前診斷
...中華皮膚科雜誌2006Vol.39No.2P.80-829（北京）爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的突變後，對患者的下一代開展產前診斷。研究者首先對患者和患者妻子進行COL7A1基因全部118個外顯子的擴增和直接測序...
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我國科學家發現遺傳性眼病“夜盲症”新致病基因
...色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。日前，該研究成果發表在《自然》子刊《自然-通訊》上。視網膜色素變性俗稱“夜盲症”、“雞盲眼”，是眼科中...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第二節 脊髓灰質炎
...傳因素等對癱瘓的發生，發展均有一定影響。人的第19對染色體中攜帶着對脊髓灰質炎的易感基因，尤其重要的決定遺傳的HL-A3和HL-A7與癱瘓發生率增高有關。 病變累及整個中樞神經系統，而以脊髓損害爲主，腦幹次之，除脊...
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