Moerch–Woltmann氏綜合徵
...豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration) 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量增高,...
求醫問藥;疾病大全;頭部慢性乙醇中毒性神經系統損害37例分析
...萎縮性表現者6例,佔16.2%,表現爲肢體發生意向性震顫,共濟失調、步態不穩。(4)中心性橋腦髓鞘破壞1例,佔2.7%,表現爲四肢癱、假性球麻痹、部分或完全性側視麻痹等,死亡率高,治療較困難。1.3輔助檢查37例患者有32例行頭...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第12期Cockayne氏綜合徵
...和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部位常發...
求醫問藥;疾病大全;頭部首發表現神經系統症狀的肝豆狀核變性的臨牀研究
...gy 肝豆狀核變性(Wilson‘sdisease,WD)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,患者因體內銅異常沉積而出現一系列臨牀症狀。早期診斷是影響該病預後的關鍵因素。WD的首發症狀表現多樣,臨牀上易造成漏診或誤診。爲...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第3期第十三章 精神發育遲滯
...兩眼距增寬、耳廓畸形等;以及運動麻痹、肌張力亢進、共濟失調、言語障礙或聾啞等神經系統體徵。 [診斷依據與鑑別診斷] 由於嬰幼兒期的精神和身體發育速度存在着個體差異,故除參考正常兒童發育標準外,還需結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該病的發生,並在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新致病...
行業資訊;臨牀快報;神經科結節性硬化的CT與臨牀
...oussclerosis;CT;clinical 結節性硬化(tuberoussclerosis,TS)屬常染色體顯性遺傳性疾病,是神經皮膚綜合徵的一種,臨牀較少見。因其具有典型的CT與臨牀特徵,本文回顧性分析我院確診的5例患者,並結合有關文獻,對其CT與臨牀特徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期中美專家強強組合建立神經退行性疾病研究團隊
...屆湘雅神經退行性疾病臨牀與基礎國際研討會——小腦性共濟失調”上,來自美國的多位神經科專家成爲中南大學客座教授。在此基礎上,中美專家將全方位、多中心展開神經退行性疾病的國際合作研究。 目前,人們對神經...
行業資訊;臨牀快報;神經科糖尿病與腔隙狀態
...。(4)步態異常:步態小是其特徵性表現,可伴或不伴共濟失調步態。(5)腔隙預警綜合徵:即多次反覆發作的TIA是發生腔隙性梗死的信號。(6)類震顫麻痹:表現爲活動減少、運動遲緩、震顫等帕金森綜合徵。(7)雙側錐...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2008年第6卷第7期週期性癱瘓
...青年(15-25歲),男多於女。少數可有家族遺傳史,呈常染色體顯性遺傳。長期休息後劇烈勞動、碳水化合物進食過多、寒冷或情緒緊張等均可誘發。多在夜間發病,醒來時發現軀幹和肢體肌肉癱瘓。在嚴重病例,顱神經所支配...
求醫問藥;疾病大全;其他