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結晶狀視網膜變性一家系
...。病變起始於中心部，逐漸向眼底周邊部擴散。該病爲常染色體隱性遺傳病。本家系男女均有發病，男6人，女1人，隔代遺傳，符合常染色體隱性遺傳規律。病人均在10～20歲發病，進展較慢，視力明顯受損。該病目前無特效治療...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2007年第22卷第6期 -
CancerDiscovery：乳腺癌中的新通路
...說，理解基因組不穩定性的分子基礎非常重要。”端粒是染色體末端的保護性片段，端粒過短會啓動由腫瘤抑制基因p53介導的細胞衰老或凋亡，這一機制對於抑制癌症發展非常重要。端粒功能發生異常，會導致染色體畸變，進而...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
外陰癌
...，一般診斷均無困難，但應與乳頭瘤，外陰結核，增生型營養不良，基底細胞癌，派傑氏病等相鑑別。活檢爲唯一可靠的鑑別方法，在甲苯胺藍染色後的不脫色區處取活檢，可獲得較準確的診斷結果，必要時還需多次、多處活檢...
求醫問藥；疾病手冊；腫瘤科 -
肱三頭肌腱反射異常
...三頭肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。（五）先天性肌營養不良（congenitalmusculardystrophy） 屬嬰兒期肌病，爲常染色體隱性遺傳，或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力，以肢體與軀幹肌最爲明顯...
求醫問藥；疾病大全；四肢 -
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...血友病，原發性低丙種球蛋白血癥，自毀容貌綜合徵，肌營養不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型，糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者，攜帶者，父親正常，則男胎一半正常，一半工半爲患者；女胎一半正常，...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀基礎檢驗學 -
《病理學》名詞解釋242題
...的蓄積。常見於間葉組織腫瘤、風溼病、動脈粥樣硬化和營養不良時的骨髓和脂肪組織等。鏡下：間質疏鬆，有多突起的星芒狀纖維細胞散在於灰藍色粘液樣的基質中。17.病理性色素沉着（pathologicpigmentation）：有色物質（色素...
醫源資料庫；醫源習題集；病理學 -
第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... 1．遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳，病態基因位於X染色體上，在女性可以不表現疾病，但在男性則別無選擇；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病（Gi...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
甲板營養不良是怎樣造成的？
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良，或大皰性表皮鬆解症，或甲髕骨綜合徵，或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形，或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中，Nonaka型26例，呈散發或常染色體隱性遺傳，多以脛前肌無力爲首發症狀，肌肉壞死較輕，鑲邊空泡(RV)多見，可見管狀細絲包涵體；Miyoshi型38例，呈散發或常染色體隱性遺傳，多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
先天性魚鱗病-火棉膠嬰兒1例
...。 2討論 先天性魚鱗病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，父母多爲近親婚配，有學者認爲是脂質代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡引起。嬰兒出生時全身被緊束的黃色油膠樣膜或呈羊皮紙樣膜所覆蓋，...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第5期