小兒噬血細胞性淋巴組織細胞增生症研究進展
...HL)的年發病率約爲0.12/10萬。世界各地均有報道。FHL屬常染色體隱性遺傳,大多數發病年齡很小,中位發病年齡爲2.9個月[2]。一份報道涉及至少2個成員發病的9個家,有4個家族發病均<6個月。父母近親婚配佔24%,陽性家族史佔...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...,進行性肌營養不良也是一種基因遺傳病,主要是由於X染色體基因突變所致,也就是說,小兵的媽媽肯定是這種基因的攜帶者,她將基因傳到了兒子身上。“這種基因有個特點是傳男不傳女,男孩患病機率爲50%,女孩染色體有...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像強直性脊柱炎和類風溼性關節炎是一回事嗎?
...多於女性,好發於16~30歲的青壯年;②本病絕大多數爲隱性發病,初發症狀常爲腰、臀和髖部疼痛,腰椎僵硬,陰天或勞累後加重,遇熱或休息後減輕,病變發展至胸椎、肋椎關節時,出現胸部束帶感,呼吸困難;病變發展至...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腰椎肩盤突出症防治300問強直性脊柱炎和類風溼性關節炎是一回事嗎?
...多於女性,好發於16~30歲的青壯年;②本病絕大多數爲隱性發病,初發症狀常爲腰、臀和髖部疼痛,腰椎僵硬,陰天或勞累後加重,遇熱或休息後減輕,病變發展至胸椎、肋椎關節時,出現胸部束帶感,呼吸困難;病變發展至...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腰椎肩盤突出症防治300問石骨症1例報告
...。本病至少分4型,但其中2型常見:輕型或延遲型,爲常染色體顯性遺傳,症狀出現晚而輕;重型或早老型,爲常染色體隱性遺傳,症狀出現早且嚴重[1]。石骨症的X線表現:(1)全身廣泛骨密度增高硬化,骨小梁變粗、模糊,皮質...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第8期上瞼下垂
...理病機(一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
求醫問藥;疾病大全;眼表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
...。表皮鬆解性性棘皮瘤主要爲乳頭狀丘疹或結節,好發於軀幹、背部,病理爲表皮乳頭狀瘤樣增生,粒層增厚,透明角質顆粒增多;大皰性表皮鬆解症主要是出生後不久在摩擦或創傷部位等處出現水皰或大皰,愈後不留瘢痕,病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六節 上瞼下垂
...型 (一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學先天性視網膜劈裂一家系報告
...2]。有周邊部與黃斑中心凹的視網膜劈裂主要爲性連鎖隱性遺傳,本家系符合此特徵。外祖父患病,其兒子均不發病,女兒均爲攜帶者,其外甥50%患病,患者均爲男性。本家系在確定病情及遺傳方式後須對其進行必要的優生優...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告