迴腸腺肌瘤性錯構瘤合併腸套疊治療1例
...道息肉伴有皮膚、口脣和口腔黏膜色素斑沉着爲特徵的常染色體顯性遺傳性疾病,故又稱爲遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉着症[1]。Peutz-Jeghers綜合徵是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性,男性和女性都可攜帶因子。多發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第10期第二節 高脂蛋白血癥
...有乳糜微粒漂浮而呈現糜狀,下層清亮透明狀。本症爲常染色體隱性遺傳,家族遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀也明顯。而雜合子患者,雖呈現高甘油三酯血癥,但症狀不顯著。 因乳糜微粒含量增加的緣故,該...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期進行性系統性硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病大全;皮膚Sjogren-Larsson氏綜合徵
...攣性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內...
求醫問藥;疾病大全;其他漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...結果共調查108個癲襉家系的2919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息Tourette綜合徵病因和發病機制的研究
...一綜述。 1遺傳因素 1.1TS遺傳模式探討 1.1.1常染色體顯性遺傳現普遍認爲TS是由遺傳決定的。做出這個斷定是因爲有大家系報告支持常染色體顯性遺傳。事實上,TS顯示爲常染色體顯性遺傳是通過複雜的分離分析技術得...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;綜述先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期闡明A1型短指症致病基因及其作用機理
...貢獻,例如神經性耳聾、乳光牙、A1型短指畸形和MarieUnna遺傳性脫髮(稀毛症)等遺傳病的致病基因及其作用機理,都是我國科學家首先發現、闡明的。 早在1998年,上海交通大學Bio-X生命科學研究中心賀林研究組就發現IHH(Ind...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度38m/s)。CMT多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。G(p.Tyr485*)]是導致該家系8例患者發病的元兇。突變篩查發現該家系表型正常的親戚及250個無親緣關係的正常人中不存...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組