VanDerWoude綜合徵下脣修復重建
...傳性脣顎裂症候羣)是最常見的脣齶裂綜合徵,是一種常染色體顯性遺傳脣齶裂畸形。其特點有脣囊腫、副腮腺、先天性下脣瘻管或凹陷,常伴有脣裂和上顎裂。VanDerWoude綜合徵手術治療的原則是切除下脣瘻管、副腮腺,重建脣...
行業資訊;臨牀快報;整形外科5-3復等位基因
...,經仔細的分析發現一般正常情況下IA和IB是在一對同源染色體上,稱爲反式AB(transAB),但也有極少數的人,由於交換重組IA和IB同位於一條染色體上,另一條同源染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱爲CisAB。發生率爲0.18‰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學婚前檢查與優生
...35萬。中、重型癡呆兒300萬。自然流產佔妊娠的7%,50%爲染色體病,即至少有70萬以上是遺傳病引起。據我國早期統計,在城市兒童死因中,遺傳病、天畸形和癌佔第一位,約佔全部死因的30%。通過婚前保健,可以儘早發現影響結...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期神經纖維瘤有什麼臨牀表現,其手術原則是什麼?
...有先天性枕骨缺損。多發性神經纖維瘤有遺傳傾向,爲常染色體顯性遺傳,從其診斷來說,只要皮膚上的咖啡色或棕色斑塊大於1.5cm,有5~6個以上時即可確診爲多發性神經纖維瘤。 神經纖維瘤一般行手術切除。小而侷限的神...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;口腔疾病防治400問週期性癱瘓
...青年(15-25歲),男多於女。少數可有家族遺傳史,呈常染色體顯性遺傳。長期休息後劇烈勞動、碳水化合物進食過多、寒冷或情緒緊張等均可誘發。多在夜間發病,醒來時發現軀幹和肢體肌肉癱瘓。在嚴重病例,顱神經所支配...
求醫問藥;疾病大全;其他帕金森病發病機制的研究現狀
...因的研究在對家族性PD相關基因的研究中,已經發現10個染色體位點以孟德爾遺傳方式與PD連鎖,分別命名爲PARK110。其中5個涉及常染色體顯性遺傳,4個以常染色體隱性遺傳方式傳遞,另外1個可能與晚發性散發PD有關。此外,以...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第6期單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...性基因)頻率。(2)單基因遺傳病有五種遺傳方式。常染色體顯性遺傳病(AD)正常人所佔百分比爲q2,正常基因頻率爲q(q2的開平方根);1-q=p,p就是顯性致病基因頻率。常染色體隱性遺傳病(AR)發病率爲q2,隱性致病基因頻...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期馬凡綜合徵1例
...徵(marfan‘ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合徵,是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一,由一位法國兒科醫師於1896年首次描述。是由原纖維素-1(fibrillin-1)編碼基因突變所致[1]。fibrillin-1是微纖維的主要組成成分,是廣泛分散的執行多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第3期Morvan氏綜合徵
...根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
求醫問藥;疾病大全;頭部x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組