多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...因與遺傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致[3],其涉及範圍包括骨骼肌系統、心腦血管系統及眼。Marfans綜合徵合併脊柱畸形近幾年報道越來越多。患者的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第7期常見血清蛋白電泳掃描及圖譜
...型主要是一種家族性血清蛋白異常的疾病,極少見,爲常染色體不完全顯性遺傳;而暫時型主要是指腎功能不全的患者在治療期間使用大劑量的β-內酰胺類抗生素,可形成快泳動性的白蛋白成分,治療中斷即逐漸消失。三.先...
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;常見掃描及電泳圖譜Brugada綜合徵2例分析
...長綜合徵。40%的病例有家族史,爲不完全性外顯性的常染色體顯性遺傳,分子遺傳學基礎爲編碼心肌鈉通道蛋白a亞單位的基因SCN5A突變,導致復相早期內向鈉離子流受阻。已經發現SCN5A上引起BS的基因突變位點有72個,它們多位...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2008年第5卷第7期超聲診斷胎兒腎囊腫1例
...和多囊腎鑑別。多囊腎分爲成年型及嬰兒型,成年型屬常染色體顯性遺傳病,聲像圖表現爲雙腎增大,正常腎實質及腎竇回聲消失,腎區爲大小不等無回聲區,呈蜂窩狀;嬰兒型屬常染色體隱性遺傳性病,聲像圖表現爲兩腎增大...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期多囊腎多樣化的超聲圖像特徵
多囊腎是常染色體異常所導致的腎臟多囊性病變,是導致慢性腎衰竭的原因之一。超聲圖像具特徵性改變。本文對1998~2005年一季度已確診多囊腎患者22例的超聲圖像進行了回顧性分析,現總結報告如下。 1臨牀資料 1.1一...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第9期雀斑
...是常見於面部較小的黃褐色或褐色的色素沉着斑點,爲常染色體顯性遺傳,尤以夏季重,病變的發展與日曬有關。【治療措施】1.一般治療避免或減少日曬,夏季外出可用遮光劑外擦,如2%~5%二氧化鈦霜,5%對氨基苯甲痠軟膏。2...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科假性肥大
...)先天性肌強直(myotonicacongenita) 見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能,久...
求醫問藥;疾病大全;其他先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率爲99.9%時,在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)爲3.01(θ=0.00),單倍型分析將其定位於D8S282~D8S1839之間的1.1cM內。家系2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組