上海瑞金醫院發現17OHD致病基因五種新突變
...表明基因型和表型存在一定的相關性。 17OHD是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。 該研究小組在近3年的時間中收集到7個家系共8例患者,是國內外...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組ChenPi-Hua:染色體畸變與馬凡綜合症的臨牀表現
導讀:馬凡氏綜合徵是一種危險性極高的常染色體顯性遺傳疾病。在“第五屆國際DNA和基因組活動周”之“疾病&健康的基因組結構”主題論壇上,來自臺北醫學大學,部立雙和醫院的ChenPi-Hua博士,爲我們詳細介紹了馬凡氏綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞上海二醫大發現17OHD致病基因五種新突變
...實驗表明基因型和表型存在一定的相關性。17OHD是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。該研究小組在近3年的時間中收集到7個家系共8例患者,是國內外報道...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肛周Paget病的臨牀病理學診斷
...細胞,體積大,呈圓形、卵圓形或多邊形,細胞質豐富,染色淡,細胞核大,核仁明顯,核分裂不多見,瘤細胞常成羣或單個散在分佈於表皮內,也可排列成腺管狀。病竈周圍鱗狀上皮可有輕度至中度不典型增生。國內有學者將...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第11期鐮刀菌毒素DON、NIV的細胞毒性和致突變、致畸、致癌研究進展
...色單體交換頻率增加,它在極低的濃度下就可引起v79細胞染色體畸變:如染色單體斷裂、染色體斷裂、雙着絲點,表明nIV具有較強的致突變和遺傳毒性作用(10)。 dON、nIV的誘癌實驗尚未成功,國內外也無其致癌作用的明確...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;微生物學海南沉香茶的安全性毒理學評價
...性(P<0.01)。表明海南沉香茶對小鼠骨髓微核嗜多染紅細胞染色體未顯示損傷作用,骨髓微核試驗結果爲陰性。 表1海南沉香茶小鼠骨髓微核試驗結果(略) 注:a表示平均每鼠1000個嗜多染紅細胞所含微核數±標準差,*...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第7期P53、P16、TGFα、EGFR、VEGF在膀胱移行細胞癌組織中的表達及意義
...期事件。Olumi等[2]通過PCRRFLP發現60%浸潤性膀胱癌有17號染色體短臂(17p)丟失,低級和高分級膀胱癌都有9號染色體(9q21-22爲p16和p15的基因位點,9q1234爲其他抗癌基因的基因位點)丟失,而浸潤性膀胱癌發現僅有17號染色體短臂基...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2007年第11卷第4期微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...的側翼序列構成。保守的側翼序列使微衛星特異地定位於染色體某一區域,核心序列重複數的差異則形成微衛星的高度多態性[2]。 根據微衛星的結構,Weber等將其分爲三類,即完全的(Perfect)、不完全的(Imperfect)和複合的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Science:自我約束的細胞“監察員”
Parkin基因上的突變,會引發常染色體隱性遺傳的帕金森病,也與更爲常見的散發型帕金森病有關。日前,McGill大學的研究人員解析了Parkin蛋白的三維結構,爲開發新藥延緩帕金森病帶來了新的希望。文章於五月九日發表在Science...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家預言千萬年後男性將滅絕都是基因的錯
...會滅絕而女性將會主宰生命的形式完全是由於有缺陷的Y染色體在作怪。不論人們如何稱呼它,發育不完全或者發育遲緩,在科學家眼裏卻沒有什麼差別。科學家隊這一染色體感興趣已經不是一天兩天的事情了。爲什麼女性身體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組