進行性系統性硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病大全;皮膚彩色多普勒超聲對視網膜母細胞瘤診斷應用價值
...做出診斷,手術治療可延長其生命。視網膜母細胞瘤爲常染色體顯性遺傳,累積13號染色體,長臂1區4帶,家族發病率爲15%~30%。病人發病常見於雙眼,作雙眼探測應視爲常規。該患兒瞳孔反白光、斜視、眼球震顫,當腫瘤充滿玻...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第2期18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...狀態,原始反射消失,肌張力低下,不能自行進乳。後經染色體核型分析;47,XX,+18,父母染色體正常,患兒掌、腕骨攝片示正常。後家長放棄治療,患兒生後26h死亡。 2討論 18-三體綜合徵是次於先天愚型(21-三體綜合徵...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期糖尿病
...症酸中毒,威脅生命;⑤遺傳爲重要誘因,表現於第6對染色體上HLA某些抗原的陽性率增減;⑥胰島細胞抗體(ICA)常陽性,尤其在初發病2~3年內。有時在發病前數年常已呈陽性反應。近年來研究表明在Ⅰ型患者的鑑定中,谷氨...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病第十六章 神經系統疾病--第一節 神經系統對損傷的基本反應
...指神經纖維被切斷後,軸索與神經元胞體斷離,其遠端和部分近端的軸索及其所屬髓鞘發生變性、崩解和被吞噬細胞吞噬的過程。與此同時,受累神經元的胞體發生中央性Nissl小體溶解。除了機械性損傷外,任何其他原因只要能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學超聲在產前診斷胎兒畸形中的臨牀價值
... 在上述超聲診斷的畸形胎兒中,有2例通過臍血細胞染色體核型分析確診爲21-三體綜合徵,1例爲18-三體綜合徵。 3討論 3.1產前診斷畸形種類分析我國的出生畸形排在前五位的是心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、脣...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第19期流產
...)進行必要的化驗及輔助檢查。男方:精液常規、血型、染色體等。女方:陰道細胞塗片、宮頸評分、基礎體溫、血型、染色體、B超檢查子宮發育情況有無畸形等。(四)可根據情況進一步檢查:1.疑子宮畸形除B超外,可行子...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科第四節 骨關節疾病X線表現與診斷
...犯骨髓和骨皮質,常較多停留於近骺軟骨幹骺端的骨松質部分,形成局部膿腫。因爲在生長期,此區血運豐富,末梢血管呈彎曲走行,終支吻合呈網狀血管竇,血流緩慢,細菌易於在此處停留。膿腫雖可侷限化而成爲慢性骨膿腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學影像學初中生對學校突發公共衛生事件心理應激反應分析
...進行現場問卷調查和心理評估。該問卷爲自評問卷,分4部分:(1)一般資料,包括性別、年齡、民族、文化程度等;(2)認知反應問卷,共10題,採用1~4級評分制;(3)行爲反應問卷,共10題,採用1~4級評分制;(4)情緒...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第1期第三節 共濟失調
...爲中樞神經系統慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色體隱性或顯性遺傳,偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主,周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨牀以共濟失調、辨距不良爲主要表現。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學