二、醫學遺傳學的發展史
...傳病的來源及傳遞方式作了樸實的描述。本世紀初,隨着染色體製備技術和觀察方法的建立,生物化學理論和實驗手段的發展,人類細胞遺傳學和生化遺傳學才迅速成長。 1923-1952年,由於低滲製片技術的建立(徐道覺等)和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎特殊類型的骨髓增生異常綜合徵
...處的點突變、體外外周血祖細胞集落形成異常及骨髓細胞染色體核型改變,不論是否符合MDS標準組都有上述異常,認爲不符合MDS標準組的病例,可能是處於幹細胞疾病早期,爲早期MDS。對於尚無明顯病態造血,不完全符合FAB標準...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學出生缺陷兒36例情況分析
...,李紅輝等報道97.5/萬相近,但由於尸解率低以及未開展染色體檢測技術等出生缺陷診斷方法,因此我區出生缺陷兒實際發生率比上述結果爲高。36例出生缺陷兒,胎齡在孕28~36周的佔了50.00%,在產後7天確診的佔了75.00%,存活的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第4期盧煜明:獎章背後的榮譽與責任
...immunoprecipitation,MeDIP)方法,通過實時定量PCR分析患有21-三體綜合徵缺陷的母體血液DNA提取物樣品,從而指出胎兒特異性DNA甲基化比率能用於21-三體綜合徵,也就是唐氏綜合症的無創檢測。研究中採用的甲基化DNA免疫沉澱MeDIP技...
醫學教育;科教新聞119例完全性房室通道矯治術後患者的監護體會*
...重度肺動脈高壓(PH),19例有支氣管肺炎未愈,13例伴有21三體綜合徵。手術均在體外循環下進行,術後均返ICU觀察,在ICU觀察時間爲13.12~910.37h。本組死亡7例,3例死於重度肺高壓合併重度低心排,3例死於肺部感染合併心功能衰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第18期唐篩新方法:無創胎兒DNA檢測
...血液,從中分離出胎兒的DNA進行測序和比對,從而計算出染色體異常的風險。無創檢查Vs傳統唐篩準確率達99%,漏診率低於1%,但價格貴陳敏介紹說,與傳統的血液生化和超聲NT篩查唐氏綜合徵相比,無創胎兒DNA檢測的優勢在於準...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科B超診斷胎兒脣齶裂、臍膨出1例
...損小,直徑<5.0cm,僅有腸管膨出,小型臍膨出主要與18-三體、13-三體、三倍體、Rlineery綜合徵有關。臍膨出是預測非整倍體和其他結構缺陷的一個可靠性指標之一。本例胎兒雙側脣齶裂,臍膨出,四肢偏短多處畸形,臨牀罕見...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第7期科學家發現栽培蕎麥起源於中國
...取得重大進展。這項研究還在世界上首次產生了普通蕎麥三體系列,開闢了蕎麥三體遺傳學新領域。 評審專家組認爲,栽培蕎麥起源研究的完成,標誌着蕎麥遺傳學、蕎麥起源和蕎麥分類學研究取得突破性進展。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞“基因篩查”很給力唐氏兒檢出率99%
...率更高。需要強調的是,目前“基因篩查”僅僅針對“21三體綜合徵”。唐氏綜合徵“基因篩查”的檢出率:根據目前對7000餘例孕婦檢測,其21三體綜合徵的檢出率可達到99%,特異性也在99%以上。 許主任最後說,唐氏綜合徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組牙周病病因分析與防治
...母親患牙周病,其子女中有半數以上患有該病,認爲是X染色體的顯性遺傳。1.3免疫因素根據臨牀資料和報道,48%的牙周病患者有明顯的白細胞功能異常,機體對牙周袋病菌過敏,導致殺傷性淋巴細胞增多,並參與牙周組織的破...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第5期