肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
...2討論 肝豆狀核變性是一種少見的但臨牀可治癒的常染色體隱性遺傳性疾病,目前致病基因定位於13q14.3的D13S39與D13S39間1.2cm的範圍內,並且用染色體單體型分析法用於WD家系中症狀前患者的診斷[2]。隨着治療藥物研究的深...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期社區全科醫生如何診斷糖尿病
...ge;0.3mmol/L,葡萄糖刺激後≥0.6mmol/L;(5)有3代或3代以上常染色體顯性遺傳史。 3.4妊娠期糖尿病妊娠期間發生或首次發現的糖尿病。4建議相關檢查,有助進一步明確診斷及分型對於糖尿病患者,在社區衛生服務站就診時,常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第4期腫瘤細胞的培養
...、細胞週期時間。 【細胞核型分析】檢測核型特點,染色體數量、標記染色體的有無、帶型等。 【凝集試驗】檢測凝集力。 【軟瓊脂培養】檢測集落形成能力。 【異體動物接種】向異體動物體內(皮下)接種細...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;細胞學技術一起學生接種麻疹疫苗發生羣體性癔病的調查報告
...,筆者在原州區一所小學接種麻疹疫苗時,發生了一起羣體性癔病,現報告如下。1發病概況1.1事件經過2005年11月5日上午9時30分,筆者來到了該所小學,由學校提供一辦公室爲接種室,以班級爲單位,由老師帶隊到接種室進行麻...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第17期實驗外科學與生命科學
...響,使外科感染率得到有效控制。1900年,孟德爾提出“染色體基因學說”,爲遺傳學發展奠定了基礎,也對實驗動物學科產生了重要影響。1907年,CClittle和WECastle建立了世界上第1株近交品系動物——小鼠DBA。1946年,Reyniers等人...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;實驗醫學胰島素致皮下脂肪萎縮12例臨牀分析
...得性兩種。先天性脂肪萎縮(CGL;Berardinelli-Seipsyndrome)爲常染色體顯性遺傳,有明顯的家族史。出生後不久發病,青春期前可伴糖尿病、黑棘皮病、胰島素抵抗、高甘油三酯血癥、反覆發作性胰腺炎,食慾增加,基礎代謝率高,血...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第14期羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期第四章 一般檢查--第一節 一般狀況
...壓計則可直接顯示血壓數字,使用方便。常用血壓計由三部分組成、橡皮袖帶(成人型寬12-14釐米),橡皮氣球及壓力錶,壓力錶以毫米汞柱爲單位。測量血壓時受檢者取坐位或仰臥,上肢血壓多取肱動脈檢查,肱動脈與血壓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;物理診斷學解讀基因“密碼”,揭示生命奧祕
...究。在找到致病基因後,則針對相應的遺傳位點(位點:染色體上基因標記的位置),根據現有的藥物,開展個體化醫學研究:通過建立特定藥物和特定基因位點之間的對應關係,可以針對特定人羣使用特定的藥物,避免產生副作...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一個精神分裂症多發家系染色體候選區域的連鎖分析
...,12q23-24,13q32-34,22q11-12,9q34,16p13,12q13,17q25及19q13等染色體候選區域與精神分裂症的連鎖關係。研究者選擇候選染色體區域的微衛星標誌,對湖南省永州市一個漢族精神分裂症多發家系進行基因組掃描.用Linkage5.1軟件包及Gene...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病