鼻血管瘤
...但無浸潤表現。如有繼發感染,其表面糜爛、壞死和伴有息肉。若病變只限於竇內,鼻腔可無改變,故往往不易診斷。穿刺上頜竇,針管內可流出血液。X線平片檢查可能有以下幾種改變:①鼻腔及同側上頜竇及篩竇密度均勻增...
疾病法布里氏病
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病McCune-Albright綜合徵
...不超過30歲發病,平均發病年齡爲8歲,均爲散發,未見有家族性發病或遺傳史者。疾病名稱:多骨纖維發育不良英文名稱:polyostoticfibrousdysplasia別名:Albright綜合徵;McCune-Albright綜合徵;multiplefibrousdysplasiaofbone;多發性骨纖維結...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...不超過30歲發病,平均發病年齡爲8歲,均爲散發,未見有家族性發病或遺傳史者。疾病名稱:多骨纖維發育不良英文名稱:polyostoticfibrousdysplasia別名:Albright綜合徵;McCune-Albright綜合徵;multiplefibrousdysplasiaofbone;多發性骨纖維結...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病血管角質瘤綜合徵
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病