CM1黑蒙性白癡
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肌張力障礙綜合徵
...),遺傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調...
疾病獲得性肝腦變性綜合徵
...起的腦和脊髓損害,可分爲叄類:①肝豆狀核變性,具有家族遺傳性;②慢性肝腦或脊髓變性,爲後天獲得性損害;③肝性腦病,爲肝功衰竭所致的肝性昏迷。王維治主編的《神經病學》(2006)則主張,肝性腦病及肝臟病變引...
疾病;神經內科單唾液四己糖神經糖苷脂
...腦血管意外(包括缺血性和出血性)。還可用於治療周圍神經病,如糖尿病或多發性周圍神經病等。神經節苷酯的禁忌證:1.對神經節苷酯過敏者;2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者;3.遺傳性糖脂代謝異常(神...
單唾液酸四己糖神經節苷酯
...腦血管意外(包括缺血性和出血性)。還可用於治療周圍神經病,如糖尿病或多發性周圍神經病等。神經節苷酯的禁忌證:1.對神經節苷酯過敏者;2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者;3.遺傳性糖脂代謝異常(神...
老年性癡呆
...因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚發型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基因者發生晚發型AD的危險性是具有兩個apoE3者的8倍,而具有apoE2等位基因者發生晚發型AD的危險性更低。有...
疾病耳硬化
...司理耳部營養的血管運動機制異常有關,鑑於許多患者有家族病史而推測與遺傳、特別是常染色體顯性遺傳有關,有從本病的組織病理特點出發認爲是成骨不全症的耳部的表現,但不少學者都認爲本病系窗前裂周圍不穩定的胚胎...
疾病;耳鼻喉科繼發性系統性澱粉樣變性病
...用於繼發性系統性澱粉樣變的效果並不滿意。秋水仙鹼對家族性地中海發熱性澱粉樣變有效,可阻止病情的發展和防止腎功能衰竭。疾病名稱:繼發性系統性澱粉樣變英文名稱:secondarysystemicamyloidosis別名:繼發性系統性澱粉樣...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變假性痛風
...炎不伴急性關節炎發作)、E型(無症狀型)、F型(假性神經病變性關節炎型)。儘管這一分類現在仍被臨牀醫師廣泛採用,但在實際情況中這些亞型常會因症狀的互相重疊或亞型之間的互相轉化而增加診斷和分型的困難,而當...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸關節病
...炎不伴急性關節炎發作)、E型(無症狀型)、F型(假性神經病變性關節炎型)。儘管這一分類現在仍被臨牀醫師廣泛採用,但在實際情況中這些亞型常會因症狀的互相重疊或亞型之間的互相轉化而增加診斷和分型的困難,而當...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病