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小腦出血的臨牀與影像學分析
...脈硬化爲主要原因，主要臨牀表現有眩暈、頭痛、眼震、共濟失調等。小腦半球內的竈狀出血僅表現出半球受損的固有症狀，出血量≥15ml，或蚓部出血破入腦室者常表現爲腦幹受壓或急性顱內高壓症狀，預後不良。結論小腦出...
資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2004年第1卷第1期 -
小兒噬血細胞性淋巴組織細胞增生症研究進展
...發病率約爲0.12/10萬。世界各地均有報道。FHL屬常染色體隱性遺傳，大多數發病年齡很小，中位發病年齡爲2.9個月[2]。一份報道涉及至少2個成員發病的9個家，有4個家族發病均＜6個月。父母近親婚配佔24％，陽性家族史佔49％。 ...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
精神分裂症
...目前認爲多基因遺傳方式的可能性最大，也有人認爲是常染色體單基因遺傳或多源性遺傳。Shields發現病情愈輕，病因愈複雜，愈屬多源性遺傳。高發家系的前瞻性研究與分子遺傳的研究相結合，可能闡明一些問題。國內有報道...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
先天性魚鱗病1例
...真皮淺層有慢性炎症浸潤。(4)板層狀魚鱗病，系常染色體隱性遺傳，生後全身即爲一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊地包裹，多引起眼瞼及脣外翻。數日後該膜脫落，皮膚呈廣泛瀰漫性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第6期 -
延髓梗塞19例臨牀分析
...、眩暈、走路不穩18例，佔94.7%（18/19）;病側軟齶麻痹、共濟失調100%（19/19）;噁心、嘔吐、吞嚥困難、聲音嘶啞16例，佔84.2%（16/19）;頭痛、眼震、霍納徵、交叉性痛覺減退8例，佔42.1%（8/19）;偏癱伴偏身痛覺減退3例，佔15.7%（3/19...
資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2005年第2卷第1期 -
7．4 銅
...障礙。 ①肝豆狀核變性（Wildon病）這是一種常染色體隱性遺傳的銅的代謝障礙所引起的少見疾病，1912年首先由Wilson報告，我國先後約已有50例報告。 本病起因是由於先天性的銅代謝障礙，用放射性銅研究表明，肝豆類核...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
嬰兒肥厚性心肌病猝死1例分析
...室間隔最厚處達1.4cm。 肥厚性心肌病呈家族性，爲常染色體顯性遺傳，病因不明，是心源性猝死的原因之一。嬰兒先天性肥厚性心肌病是兒科心血管系統極爲少見的先天性心臟病，其發病機制與進展機制至今尚未完全清楚。...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2010年第9卷第6期 -
遺傳性先天白內障家系調查
...傳方式，大多數屬於常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，偶見性連鎖隱性遺傳［1］。本文就一個遺傳性先天白內障家系的調查與初步分析，介紹如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ3（見圖1）及其所...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
第三節 基因突變致酶活性異常
...酶僅200多種，只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見，常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量，這種現象稱爲基因的劑量效應（genedosageef...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
肝豆狀核變性的研究進展
...狀以運動減少、肌強直爲主，可見不規則的位置性震顫、共濟失調和構音障礙等。精神症狀［1］可見自主神經功能紊亂、肌肉緊張、易疲勞、性興趣減低、情緒反應缺乏、精力不集中、睡眠減少、疼痛、悲觀和記憶力減退。後...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第17期；中醫中藥