人新基因EOLA1生物信息學分析
...分析EOLA1cDNA序列中重複片段、編碼區、啓動子、內含子/外顯子、轉錄調控因子結合位點等信息。 1.4EOLA1編碼蛋白的理化性質分析 蛋白序列分析軟件包ANTHEPROT4.3是法國的蛋白質生物與化學研究院開發出的蛋白質研究軟件包...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2010年第5卷第1期第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...下方法進行診斷。圖13-9DMD基因缺失的多重PCR診斷exon:外顯子;pm:啓動子;1:正常9條帶;2:基因全缺失;3:啓動子區缺失;4:第3外顯了缺失;5:第13外顯子缺失;6:第47外顯子缺失;7:47-52外顯子區段缺失;8:第52外顯子...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎粘附分子基因多態性與冠心病
...,編碼P-選擇素的基因命名爲SELP,包含5萬個鹼基對,17個外顯子,每個區域都由不同的外顯子編碼。 Herrmann等用PCR-SSCP的方法,以心肌梗死病人爲對象,發現SELP有13個多態性,5個在5’端,8個在外顯子序列上。其中4個多態性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第1期張田勘:中國超過100萬自閉症病因的遺傳因素研究
...患自閉症的孩子。於是,他們對這600個家庭開展了大規模外顯子組(exome)基因測序,結果在自閉症患者中鑑別出了數百個編碼序列突變,其中,CHD8、SNC2A和KATNAL2三個基因在多個患者體內存在突變。這也意味着屬於外顯子組的這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組10年前,誰奢望瞭解自己的DNA?
...現結構變異和單體型等分析。通俗來說,非常適合靶向、外顯子組和全基因組測序,核心技術請參考這裏。不過,GemCode平臺並不能單獨使用,而是兼容於短讀取的測序儀,目前只能和Illumina測序系統兼容。Illumina——大叔Imagetitle...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞11月13日《自然》雜誌內容精選
...限。在本期《自然》上發表文章的兩個小組採用大規模全外顯子組測序方法研究了遺傳新生突變和生殖系新生突變對ASD風險的貢獻。SilviaDeRubeis等人分析了來自3871個自閉症病例和9937個祖先相匹配的對照組或親代對照組的DNA樣本...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞吸菸導致的基因突變可代代相傳?
...病理類型)的基因圖譜,發現了22910個突變,包括134個位於外顯子的重要突變。英國科學家分析了這上萬個突變與吸菸的關係,發現癌細胞中基因突變圖譜與菸草致癌物作用一致的基因突變特性。推算吸菸者平均每吸15支菸,DNA發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組瘢痕疙瘩成纖維細胞基因學研究
...3]在瘢痕疙瘩標本中檢測出P53基因突變主要在第4、5、6外顯子。近年來實驗研究表明95%的P53基因突變位於P53蛋白的特異性DNA結合區(102~292位氨基酸殘基),即高度保守的Ⅱ~Ⅴ功能區,相當於P53基因的第5~8外顯子區域[4,5...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第2期童貽剛發表基因組DNA剪接技術
...原微生物生物安全國家重點實驗室童貽剛研究員發明的多外顯子cDNA的直接快速克隆技術——“基因組DNA剪接”(genomicDNAsplicing,GDS)技術(http://www.plosone.org/doi/pone.0001179)。該技術克服了常規cDNA克隆方法的諸多弊端(RNA提取,cDN...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...者相同的異常SSCP條帶。經過DNA序列分析,發現PAX9基因第2外顯子的2個新突變:鹼基插入(109InsG)導致的移碼突變,鹼基置換(C139T)導致的錯義突變。其餘家系患者、散發性患者均未發現異常SSCP條帶。可見109InsG和C139T突變擴大了先天...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組