一個先天性白內障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然後進行系譜分析。結果得到一個先天性白內障家系,4代26位成員中有7例患者。結論先天性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期抗衰老研究新進展:胸腺移植可延緩家鼠衰老
據當地媒體5日報道,動物衰老的一個重要特徵是胸腺退化,這種退化過程通常不可逆轉,但冬眠動物卻有些例外。俄羅斯研究人員發現,如果把冬眠動物的部分胸腺植入不冬眠動物體內,後者的衰老進程會被延緩。據報道,胸...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝睾丸先天性發育異常有哪些類型?
(1)多睾:是一種極爲罕見的先天性異常,目前文獻報道不足60例,一般不超過3個睾丸,左側多於右側,國外曾報道1名有5個睾丸的患者。多睾畸形大部分是在無意中發現陰囊或腹股溝處有一包塊或因睾丸扭轉就診時被發現,多餘...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問導致男性不育的先天性疾病有哪些?
下列幾種先天性發育異常的疾病可以導致男性不育: (1)陰莖先天性發育異常:如隱匿陰莖、無陰莖、小陰莖、異位陰莖等。 (2)尿道先天性發育異常:如尿道上裂、尿道下裂、先天性尿道憩室、狹窄等。 (3)睾丸先天性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問嚴重先天畸形極低出生體重兒的生長和發育面臨巨大風險
...息-由於在研究極低出生體重兒生長和神經發育時,常將先天異常的患兒排除在外,爲探討這部分兒童的情況,美國兒科專家進行了相關研究。極低出生體重兒(extremelylowbirthweight,ELBW)是指出生體重<1500g的活產嬰,死亡率較高,國...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第一節 智能低下
...傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學新生兒先天性梅毒40例診治分析
【摘要】 目的探討新生兒先天性梅毒的有效防治方法。方法對2000~2005年6年期間在我科住院診斷爲先天性梅毒40例新生兒進行臨牀資料回顧性分析。結果40例先天性梅毒的新生兒母親產前TRUST(快速血漿反應素試驗)陽性者30...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第8期包頭市區小學生膳食結構與生長髮育狀況
【關鍵詞】膳食調查;生長和發育;學生 兒童階段生長發育狀況可直接影響其以後的成長及成人後的身體素質。小學生的膳食狀況又直接影響其生長發育及健康水平。爲了解包頭市區小學生膳食結構、營養和生長發育狀況,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2006年第26卷第4期科學家找到胰腺發育不全病因源於“垃圾DNA”
...敦帝國學院合作領導的一個研究小組發現,一種叫做胰腺發育不全的疾病正是由位於染色體隱蔽部位的調控基因變異造成的。相關論文發表在11月10日的《自然·遺傳學》雜誌上。胰腺發育不全會導致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞風溼性二尖瓣關閉不全
...,形成單純性二尖瓣狹窄。約1/3病例二尖瓣狹窄伴有關閉不全。單純性二尖瓣關閉不全則較爲少見,在風溼性二尖瓣病變中僅佔5%左右。成年人二尖瓣關閉不全的病因,除風溼性瓣膜病外,尚有冠狀動脈粥樣硬化引致乳頭肌梗塞...
求醫問藥;疾病大全;胸部