無精子因子及其臨牀檢測的研究進展
...連接,着絲粒將染色體劃分爲長臂(Yq)和短臂(Yp)。細胞遺傳學研究將人類Y染色體分爲3個不同的功能區。①擬常染色體區:位於長、短臂的末端,與X染色體的末端屬同源區。位於該區的基因,以常染色體基因的方式進行遺...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第6期製造患病幹細胞模型
...實驗室冷凍庫裏,存放着許多萊-尼氏綜合徵患者的皮膚細胞。萊-尼氏綜合徵又叫自毀容貌綜合徵,是一種罕見而又嚴重的基因異常性疾病,許多孩子一出生就患有這種疾病。患病孩子由於一種基因發生差錯,從而會產生過多的...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究小兒便祕113例分析
...其中特發性便祕106例,器質性疾病引起的便祕只有7例爲先天性巨結腸2例,繼發性巨結腸2例,腸旋轉不良1例,巨大腎盂壓迫1例,腦癱1例。便祕的臨牀表現類似,預後與多種因素有關。結論小兒便祕的常見原因主要是飲食結構不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第4期提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...述內容,指導着編碼的選擇 1.1家族性紅細胞增多症(先天性紅細胞增多症)這種疾病有別於紅細胞增多症,在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血症和脾腫大...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期基因療法可幫助失明者恢復視力
...病人進行了治療,病人年齡從8歲到44歲不等,均患有萊伯先天性黑朦(Leber‘scongenitalamaurosis)。該疾病由一種名爲RPE65的基因缺陷引起,導致病人視網膜變性和失明。麥奎爾和貝內特將一種腺病毒注射進病人眼中,裏面含有完好的R...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節外科
...院1953年做了首例食管癌切除術。1957年青醫附院外科爲一先天性心臟病患兒做首例法樂氏四聯症減手術成功。是年7月,市立醫院首次開展了二尖瓣閉式分離術及心包剝脫,胸膜外塑膠球填塞(充)術等。 60年代初,各醫院先...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;青島衛生志吸收不良綜合徵
...③T形管引流,④膽汁阻塞,⑤膽鹽吸收不足,⑥膽鹽的先天性缺乏。3.微生物羣的變化:⑴盲襻。⑵小腸憩室。⑶腸鬱滯:①內臟神經性疾病,②原發性神經病,③硬皮病,④部分梗塞。⑷口服抗生素(新黴素)。⑸賈第蟲病(...
求醫問藥;疾病手冊;胃腸外科基因治療前景依然光明
...內。 世界上第一個正式被批准用於基因治療的病例是先天性腺苷脫氨酶(ADA)缺乏症。ADA缺乏症是一種罕見的遺傳病,患者沒有正常的ADA基因,缺陷的基因使患者不能產生功能性ADA酶。ADA缺乏的孩子一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組術中如何尋找闌尾
...闌尾耗去多時也找不着,此時不要輕易放根引流管,定爲先天性闌尾缺失,草草關腹。實際闌尾先天性缺失比較罕見。此時應先找盲腸後找闌尾。2尋找盲腸的方法 盲腸位於右髂窩內,其色蒼白,直徑較粗,壁厚,腸壁有明...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2008年第5卷第5期我人造膀胱移植兩年實現幹細胞培育較安全
...術可能解決了一些膀胱的問題。從1999年開始,這7位患有先天性脊髓脊膜突出症而引起膀胱神經功能紊亂的4到19歲的年輕患者先後接受了阿塔拉博士的移植手術。他們手術的恢復非常快,在術後最初的24小時,他們就能夠自主進...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究