先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...組因腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,新生兒發病率爲1∶20000~1∶16000[1]。由於類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷,導致腎上腺皮質束狀帶合成的皮質醇受阻,經負反饋作用促使...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期甲狀腺功能減退對患兒身高的影響
...腺素後顯示了生長加速,部分加速伴青春發育啓動,加速性早熟,影響終身高。3)本組11例患兒有性早熟表現,女7例,男4例。性早熟加快骨骺閉合,對身高有負面影響,這已是共識。甲狀腺功能低下可致性早熟,可能系分泌甲...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第10期老年性癡呆(AD)
...傳因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學染色體22q11微缺失與胎兒先天性心臟病關係的研究
【關鍵詞】染色體22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心臟病 先天性心臟病(congenitalheartdisease,CHD)是一種嚴重威脅患兒健康的常見出生缺陷,在新生活嬰的患病率爲8‰~10‰,是我國出生缺陷監測的主要病種,也...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第4期精神分裂症
...目前認爲多基因遺傳方式的可能性最大,也有人認爲是常染色體單基因遺傳或多源性遺傳。Shields發現病情愈輕,病因愈複雜,愈屬多源性遺傳。高發家系的前瞻性研究與分子遺傳的研究相結合,可能闡明一些問題。國內有報道...
求醫問藥;疾病大全;頭部豬肥胖基因(Ob)及其表達產物的研究進展
...胖基因(Obese,Ob)於1950年首次在小鼠體內被發現,爲常染色體隱性遺傳。ZhangY等人通過定位克隆技術從C57BL/6J(B6)突變系小鼠體內獲得小鼠Ob基因cDNA的完整序列,從而掀起了0b基因的研究高潮。肥胖基因的產物——瘦蛋白(Le...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第五節 老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學睡眠呼吸障礙性高血壓及過度換氣綜合徵引起頭痛嗎?
...吸障礙與腦血管病有着密切的關係,尤其是睡眠呼吸暫停綜合徵。一般來說,40~60歲正常人睡眠中最多隻有每小時9次或每夜小於30次的呼吸暫停,而睡眠呼吸暫停綜合徵的患者在睡眠時間則有反覆發作性的呼吸暫停,每次超過10...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學更年期綜合徵有哪些心血管症狀?
...查和心功能檢查做出正確的診斷。 (3)血壓改變:一般肥胖的更年期婦女常有血壓升高,其特點是收縮壓升高,一天內波動範圍大,且常與陣熱潮紅同時發生,這與血管舒縮功能失常有關。也有血壓降低的,多表現爲直立性低...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;更年期保健250問