施揚小組解析疾病相關基因
...哈佛醫學院病理學系和癌症生物學系的研究人員發現,X連鎖精神發育遲滯相關基因(X-LinkedMentalRetardationGene)與組蛋白修飾之間關係密切,並定義了H3的賴氨酸4去甲基酶(Lysine4Demethylases)家族。這爲了解組蛋白修飾與疾病之間...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組尹燁:基因科技盈利模式清晰
...身是一個高度複雜的社會組織工作。 華大近期開展的魚鱗病計劃以及DMD(進行性假肥大性肌營養不良,又稱杜氏肌營養不良),吸引了上百人蔘與。實際上,罕見病已經不罕見了,但遺傳病的就診體系目前仍然十分模糊。其...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Nature:X染色體對精子的重要作用
...最有名的,也研究得最多的一種染色體。這種染色體與X-連鎖隱性遺傳性疾病有關,如色盲,血友病,和杜氏肌肉營養不良,”Page說,“但X染色體也有另外一面——迅速進化,似乎朝着適應男性生殖需要的方向發展。”DavidPage...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞血友病甲基因診斷進展
...變並明確突變點,以利發現新的突變。間接診斷:爲家系連鎖分析,即通過FVIII緊密連鎖的多態性標誌來區別帶病等位基因和非帶病等位基因。現有多態性標誌,一代多態性標誌RFLP[6],二代多態性標誌VNTR和STR,以及動態突變如...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述基因測序:數據處理與標準問題仍待解
...的出生缺陷率。該計劃首度聚焦唐氏綜合徵和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿症等罕見遺傳病。其中,唐氏綜合徵的基因檢測方法被稱爲無創產前檢測,是目前最爲成熟的基因臨牀應用。中科院自動化所博士、聚道科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 突變和選擇
...擇係數s=1-0.2=0.8。 3.選擇對隱性基因、顯性基因和X連鎖基因的作用及有關突變率的計算在一定條件下,一個羣體的突變率可明顯增高,形成突變壓力(mutationpressure),使某個基因頻率增高。另一方面,受某種環境條件的影...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...2.小鼠Ir基因位一地H-2 I區內 (1)小鼠Ir-1基因與MHC連鎖基因:60年代中期,McDevitt和Sela等發現小鼠有類似針對合成分枝多肽(T,G)-A-L抗原的基因,稱Ir-1基因,並證明該基因與MHC存在着連鎖關係;如C57BL小鼠對(T,G)-A-L有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學遺傳性耳聾示意
...素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾,其中70-80%爲非綜合徵性耳聾[4](nonsyndromi,hearin,impairment,NSHI),15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式,其餘1%-2%爲X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關,不...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組假性肥大
...營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy) 屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型:1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚,易跌,上學後跑步不快,或體育課不上,上樓費力而引起家長...
求醫問藥;疾病大全;其他浙江在水稻遺傳重組研究領域取得進展
...基因的轉移通常會受到有限的遺傳重組頻率以及不良基因連鎖的影響。截至目前尚沒有在農作物中發現可以有效提高遺傳重組頻率的方法。聯會複合體是在真核生物減數分裂期在同源染色體之間形成的複雜蛋白結構。在多個模式...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞