228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
...20.93%;Y≥18號9例,佔20.93%;Y≤21號4例,佔9.30%;性反轉綜合徵2例,佔4.65%。見表1。 表143例染色體異常核型分析 略 3討論 不育症是一項世界性的醫學和社會學重要問題,也是當前生殖醫學研究的一個熱點。造成不孕...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第17期Cell:基因進化也是自閉症的危險因素
...病。該綜合症可以導致一系列的特徵性症狀,包括生理、智力、情緒、以及行爲上的異常。症狀的輕重各有不同。該疾病伴隨着X染色體上一個簡單的三核苷酸基因序列(CGG)的擴增。這種擴增導致了一種稱爲FMR-1的蛋白質無法在...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X連鎖無丙種球蛋白血癥的基因診斷
...中華兒科雜誌2005Vol.43No.6P.449-4526(上海)爲了研究我國X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突變類型,研究者採用逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR),獲得7例XLA患者cDNA。使用8對不同引物分2步擴增BTKcDNA,PCR產...
行業資訊;臨牀快報;藥理學威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...小關節、骨關節出現骨疏鬆、畸形、碎裂,獲得性Fanconi綜合徵。本型應與甲亢所致骨病區別,很少出現骨膜下骨吸收、骨體改變,顱骨亦無顆粒樣改變,結合臨牀鑑別不難。總之,本病是銅沉積於人體而引致的發病,有着其共...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期中醫對自閉症的認識及治療現狀
...刻板。約3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯,部分患者在智力普遍低下的背景下,某一方面的智力相對較好或非常好[4]。近年來流行病學研究顯示,孤獨症的患病率比以往有明顯增加,美國爲每萬名兒童4~10人[5],歐洲爲2.0&permi...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第5期先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳細的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組性染色體或關乎BB智力發育
...現,人類性染色體中的一個重要片段的突變,可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。 澳大利亞遺傳學家格茨表示,在針對心理健康進行的全球調查中,研究人員發現,在550多個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 近親婚配
...遞圖解圖6-4二級表兄妹婚配中基因傳遞圖解 (2)X連鎖基因近親系數:由於女性兩條X染色體,有兩個X等位基因,他們可形成純合子,男性是半合子,不形成純合子,對近親婚配無影響。所以計算X連鎖基因近交係數,只計...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Sturge-Weber綜合徵2例
...腦回表面密度不均勻之多條弧線樣鈣化。診斷:Sturge-Weber綜合徵。給予抗癲癇藥物治療,驚厥減輕。例2,患兒,女,1歲,因“反覆驚厥2個月”入院。患兒驚厥表現突然點頭、上肢內收呈抱球狀,成串發作。伴智力運動發育落後...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第14期西班牙研究先天性角化不良基因新進展
...。先天性角化不良(dyskeratosiscongenita)是一種罕見的先天性綜合徵,性聯方式遺傳,患者幾乎都是男性,表現爲皮膚廣泛細網狀灰褐色色素沉着、甲板萎縮脫落、口腔粘膜白色增厚(白色角化症)、再生障礙性貧血和惡性病發生率增...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組