第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學2-1-5真核細胞核染色體的結構
染色體研究的歷史背景染色體的化學組成核小體的結構 染色體研究的歷史背景 一個多世紀前,Mendel在他歷時八年完成的植株(豌豆)雜交試驗基礎上總結出的二個著名遺傳學定律—分離定律和獨立分配定律中,就已經提出...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學植物分子羣體遺傳學研究動態
...酸多態性平均爲0.007(W)。Tenaillon等[24]對22個玉米植株的1號染色體上21個基因共14420bp序列的分析結果顯示玉米具有較高的DNA多態性(1SNP/27.6bp、=0.0096)。Ching等[25]研究顯示:36份玉米優系的18個基因位點的非編碼區平均核苷酸多態性爲1S...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞六、趨化因子
...性粒細胞的活性。編碼這個亞族成員的基因定位於第4號染色體長臂,氨基酸水平上的同源性在25%~90%。γIP-10主要趨化單核細胞和T細胞。C-C亞族主要趨化和激活單核細胞和某些T細胞亞羣,基因定位於第17號染色體長臂,而且各成...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...和中國人則僅爲0.04、0.01;④某些遺傳標記之間可能存在連鎖關係,可導致結論互不相同。 2.VNTR的檢測 VNTR(數目可變的串聯重複順序)是繼RFLPs之後的又一類具有高度多態性的遺傳標記,廣泛分佈於人類基因組中。ApoB...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化膿毒症、多器官功能障礙綜合徵基因多態性的研究進展
...也與TNF-α基因多態性有關?現已明確,TNF基因位於第六條染色體的短臂上,在Ⅰ類和Ⅲ類組織相容性位點之間,有3個功能性基因組成。BoumaG,CrusiusJB,OudkerkPM等對基因多態性與TNF產生率的關係進行研究,且BrinkmanBM等亦發現TNF啓動...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期AndersonFabry病:酶替代療法改善冠脈微血管功能療效待評價
...並不能有效改善男性AndersonFabry病(α-半乳糖苷酶A缺乏症,X染色體連鎖隱性遺傳病)患者的冠脈微血管功能。[Heart2006,92(3)∶357] 該研究比較了10例不吸菸的男性AndersonFabry病患者(平均年齡53.8歲,平均膽固醇濃度5.5mmol/L)和24名不吸菸...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期Dehydroxymethylepoxyquinimicin(DHMEQ),一個新的核因子kappaB抑制劑,增強紫杉醇類抗癌藥物對甲狀腺未分化癌細胞的抗癌作用
...路的活化。Westernblotting對poly(ADP-ribose)多聚酶、caspase3、X染色體連鎖凋亡抑制蛋白、以及凋亡抑制基因Survivin進行分析,流式細胞儀檢測磷脂結合蛋白AnnexinV(AnnexinV是一種磷脂結合蛋白,與凋亡早期細胞的胞膜外側暴露的磷脂酰絲...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關