肝澱粉樣變性
...致器官衰竭和死亡。將澱粉樣變性纖維分離純化作氨基酸序列分析發現澱粉樣纖維有3種蛋白類型:AL型蛋白:AL型蛋白來源於免疫球蛋白的輕鏈(特別是可變區),N-端序列和免疫球蛋白輕鏈的部分區域同源,包括κ型及λ型,λ...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Azorean病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性高膽固醇血癥
...體陰性型病人,其LDL受體基因的外顯子13與內含子15的Alu序列間缺失5.0kb片段,形成外顯子13與Alu重組。Ⅱ類突變:其特點是突變基因合成的LDL受體在細胞內成熟和運輸障礙,細胞膜上LDL受體明顯減少。亦是較常見的突變類型。突...
疾病;心血管內科;高脂血症反轉錄病毒
...各丟失2bp,而在宿主染色體插入位點上生成4~6bp的重複序列。反轉錄病毒的DNA基因組整合在宿主染色體上的位點是隨機的。每個受感染的細胞一般有1~10份前病毒拷貝。反轉錄病毒DNA的整合是複製病毒RNA的必經階段。只有當受...
病毒環曲病毒屬
...大的冠狀病毒HE蛋白有30-35%的一致性。病毒mRNA未發現前導序列。馬環曲病毒、牛環曲病毒血清型2和人環曲病毒在蔗糖中的浮力密度分別爲1.16、1.18和1.14g/cm3。馬環曲病毒基因組長度爲28kb,具有帽子結構和poly(A)。它含有6個ORF...
生物學;病毒馬查多-約瑟夫病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病重組牛鹼性成纖維細胞生長因子滴眼液
...該質粒的酶切圖譜應與原始重組質粒相符。2.1.3.8核苷酸序列檢測牛鹼性成纖維細胞生長因子基因核苷酸序列應與理論值相符。2.2原液:2.2.1種子液製備:將檢定合格的工作種子批菌種接種子適宜的培養基(可含適量抗生素)中培...
生物製品