抑癌基因WWOX的研究進展
...進展作一綜述。 1結構和特徵 結構性染色體脆性位點(commonfrigalofsites;CFSs)在所有的真核細胞中發現,是染色體的一個基本特徵,近80%的結構性脆性位點已經被描述,常見的是FRA3B(3p14.2)和FRA16D(16q23.3-q24.1),較少見...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;綜述第七章 脂類代謝有關的特殊蛋白質--第一節 膽固醇酯轉移蛋白
...經PCR及DNA測序確認,CETP缺陷常在基因內含子14的剪接供體位點上易發生G→A突變。據報道,CETP缺陷者可出現於雜合子,又可出現於純合子。據此推測,CETP缺陷者可能是一種複合型異型合子(compoundheterozygote)。 CETP缺陷是引...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化野生型p73基因人肺癌中表達的研究
...[3]。大量研究表明,接近50%的腫瘤中存在着p53基因的突變或表達異常[1,2]。最近,Kaghad等發現了p53基因家族的一個新成員,命名爲p73並定位於1q36.2~36.3[3~5]。它與p53在氨基酸序列水平保持很高的同源性,卻又存在着衆...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第22期;論著NOD2/CARD15基因突變的發生率及其與西班牙Crohn病患者表現型的關係
...究評價了Crohn病患者NOD2/CARD15基因的R702W、G908R和L1007fs編碼突變以及基因型-表現型之間的關係。研究了204例相互之間無關聯的西班牙Crohn病患者和140例健康對照者。在開始基因型確定之前先確定表現型。NOD2/CARD15R702W、G908R和L1007fs...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組TfR2基因敲除小鼠出現鐵代謝異常
...運鐵蛋白受體2(TfR2)是調節鐵穩態的重要因素。TfR2基因突變可導致3型血色素沉着症,而小鼠TfR2基因突變也可導致鐵元素超負荷及相應表型。最近有研究人員就TfR2基因敲除(TfR2-KO)小鼠肝臟、十二指腸及脾臟中鐵代謝相關分...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組定點突變技術——從單點突變到多點突變
...突變技術的潛在應用領域很廣,比如研究蛋白質相互作用位點的結構、改造酶的不同活性或者動力學特性,改造啓動子或者DNA作用元件,提高蛋白的抗原性或者是穩定性、活性、研究蛋白的晶體結構,以及藥物研發、基因治療等...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術第二節 再發風險在估計
...,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟德爾定律...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎海南地區漢黎族正常人羣ACE基因多態性的分佈
【摘要】目的瞭解海南地區漢族、黎族正常人羣ACE基因多態性插入/缺失(I/D)頻率的分佈情況。方法採用聚合酶鏈反應(PCR)檢測97例海南地區漢族正常人與146例黎族正常人血中ACE基因16內含子I/D多態標記,得到三種基因型:缺失...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第9期載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...有調節單位TATA盒和CAAT盒,-86至-52區間內含兩個蛋白結合位點。結合在-86至-61區段的是蛋白因子AF-1,結合在-69至-52區段的是熱穩定蛋白C/EBPO,兩者均參與ApoB基因的轉錄調控,上述兩區段內的鹼基突變,可招致轉錄活性的大幅度...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期叉頭蛋白p66shc與長壽
...和γ射線照射)反應上的作用。MEFs細胞是來自有shcCH2定點突變的小鼠,這種突變不影響p52shc和p46shc的編碼序列。像期望的那樣,p66shc在p66shc+/-細胞是降低的,在p66shc-/-細胞是缺乏的,但在這種細胞中,p52shc和p46shc都是正常的。野...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第6期;論著