高通量測序的十年:從科研進入臨牀
...色體非整倍體檢測中,主要針對T21、T18、T13這三個染色體三體綜合徵。從國內外各家公司公佈的數字來看,準確率、陽性預測值都可以達到99%。相對血清唐氏篩查技術,無創技術大大提高了準確率,降低了假陽性率。從而推動產...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞肺表面活性物質治療早產兒肺透明膜病的護理及觀察
...再次經氣管插管注入第2次PS。39例治癒出院,1例因診斷21-三體綜合徵放棄治療,2例因病情變化轉上級醫院進一步治療。 3護理 3.1用藥前護理患兒置於輻射式搶救臺,注意保暖,必要時打開輻射式加溫燈。取仰臥位(用一物...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第7期Science:研究首次實現高覆蓋度單個精子全基因組測序
...%的精子基因組是非整倍體的,而非整倍體(如21號染色體三體)將造成嚴重的先天性出生缺陷。單精子基因組測序非常清晰地揭示了crossover的分佈以及個人水平上重組率的分佈規律,隨着未來測序成本的進一步降低,可以測序一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因測序新技術走向前臺
...異常時,檢測的準確性才能夠得到保障。常見三大染色體三體綜合徵中還存在少數是由嵌合體、即由兩種或兩種以上細胞系引起的疾病。測定出染色體比例數值未必會明顯偏離標準量,無創高通量基因檢測對此種情況很可能也無...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Pediatrics:先天愚型患兒免疫預防呼吸道合胞病毒有效
唐氏綜合徵(DS)即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由於染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。DS是兒童呼吸道疾病、重症RSV感染及相關住院治療的獨立危險因素,且DS患兒爲呼吸道合胞病毒(RSV)感染...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關醫學院許華曦教授課題組在《Cell》子刊發表論文
...的過程中起關鍵作用。唐氏綜合症(Downsyndrome,又稱爲21-三體綜合徵)則是由於第21號常染色體畸變、出現三倍體所致,是最常見的一種小兒染色體變異疾病,會導致智能障礙、發育遲緩。在全球範圍內大約700名新生嬰兒中就有1...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐篩新方法:無創胎兒DNA檢測
...中偏偏有這樣一句話:特別提醒,根據年齡顯示胎兒21—三體綜合徵高風險。羅女士諮詢了有關專家,給出的建議是最好再做個羊水穿刺。羅女士爲此也是猶豫不決。後來聽朋友介紹說,有一種抽血就能做的DNA檢測,準確率很高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科胎兒宮內發育遲緩病因
...特別是母體遺傳和環境因素的影響較大,尤其是13、18、21三體者,常見的染色體異常如Tarner’s綜合徵。 2.2多胎妊娠單卵雙胎的兩個胎兒間若有雙胎第三循環存在,兩個胎兒間可發生雙胎輸血綜合徵,使供血胎兒的血容量降...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第1期重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...胎無創檢測流程。無創缺失重複目前,除了篩查21、18和13三體,NIPT開始被用於檢查胎兒23組染色體中一些比較小的缺失和錯誤。研究人員發現,加大測序深度可以對更小的缺失/重複進行檢測。11月9日發表於《美國國家科學院院...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因檢測與優生優育的關係
...管嬰兒出生後有嚴重疾病,應該作植入前診斷。如染色體三體症和一些單基因病都是可以檢測的,可避免植入異常受精卵。這些診斷大多是針對特定羣體的,而針對大範圍羣體的是遺傳篩查,如對新生兒的苯丙酮尿症篩查使全世...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組