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大腸腺瘤研究的進展
...。因此並不是所有的腺瘤最終都會發生癌變。 家族性遺傳性腺瘤病(FAP)的研究揭示，主要爲顯性的基因已被連接到Q21～22帶內的染色體長臂上，現在可以用一滴血測定FAP的基因作出明確診斷。進年來的研究還表明家族性遺傳...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2005年第5卷第11期 -
人與鳴禽共有的語言基因——FoxP2
...性語言運動障礙的病例中發現“KE家族”有半數成員患有遺傳性的語言功能障礙，表現爲口面部運動困難，其語言表達和理解能力出現嚴重障礙。對這些患者進行腦部掃描和遺傳學研究發現，負責發聲運動的基底神經節存在嚴重...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
武漢病毒所揭示氧化損傷在遺傳性朊病毒疾病發生中的作用機制
...CJD）均屬於此。目前已經發現四十多種朊蛋白基因突變與遺傳性朊病毒病的發生相關，其中D178N/M129能夠引起人致死性家族性失眠症，而D178N/V129則引起人克雅氏病。肖庚富課題組早在2005年就與武漢協和醫院合作鑑定出國內首例致...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
遺傳性非息肉性結直腸癌診療進展
【關鍵詞】遺傳性非息肉性結直腸癌診療進展遺傳性結直腸癌在所有結直腸癌患者中大約佔5%～10%,其中遺傳性非息肉性結直腸癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）也稱Lynch綜合徵,是最常見的一種遺傳性結直腸癌綜合徵,約佔全...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2009年第10卷第5期 -
第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常 一、ApoAⅠ異常症 Assmann分析近2萬人發現500人中有1例結構基因雜合子出現，比野生型ApoAⅠ多一個或少一個正電荷或負電荷，大多數變異體無明顯血脂的變化，僅有ApoAⅠMarburg病在107位上...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；動脈粥樣硬化 -
索引
...75leakygene漏出基因45Leber′shereditaryopticneuropathy,LHOH遺傳視神經病43,58Lesch-Nyhansyndrome自毀容貌綜合徵79liability易患性84linkage連鎖6liposome脂質體142,168loop,radial橈箕134loop,ulner尺箕134lossofheterozygosity(LOG)雜合性丟失126lowdensitylipoprotein(LDL)低...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
載脂蛋白E基因多態性與輕度認知障礙的關係
...因是資料與目前唯一廣泛得以認同的與散發性AD和遲發性家族性AD相關的基因。本研究旨在探討apoE基因多態性與MCI之間的關係，爲MCI易進展爲AD尋找遺傳學依據。 1資料與方法 1.1一般資料研究對象源自武漢市中心醫院2002年...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第1期 -
遺傳性非息肉性直腸癌2例
...的修正標準:凡符合以下2組標準中的任一組者，皆可診斷遺傳性非息肉性大腸癌:（1）一個家族中有3例或3例以上爲大腸癌病人。（2）家族中有2例大腸癌病人並伴有以下任何情況之一者:（1）發病年齡在50歲以下;（2）有右側結腸...
合作平臺；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2004年第2卷第10期；病例報告 -
帕金森病誤診爲腦梗塞
...，起PD。3、遺傳因素：由於染色體顯性遺傳引起，在一些家族中聚集現象。臨牀上只要有靜止性震顫，肌強直，慌張步態，隨意運動減少，其中四個症狀中兩項者考慮PD。老年人，本病早期很難發現，因爲老年人患PD通常以少動...
求醫問藥；專家門診；醫技討論 -
第二節 病理性自身免疫應答的誘因
...核細胞。按其分子量大小成分HSP90，HSP70，HDP60，小HSP四個家族，各含數個成員。HSP在進化上具有很大的保守性。因此其它物種來源的（各種病原體）HSP與人類的HSP（或其它抗原）有很大的相似性，或稱分子模擬（molecularmimicry）...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學免疫學