第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...引物用作PCR)。 (2)DMD/BMD的缺失型診斷:DMD/BMD是一種Ⅹ連鎖隱性遺傳的神經肌肉系統受累的致死性遺傳病(參閱第四章)。DMD/BMD有70%左右爲缺失型。此基因很大,缺失可發生在不同部位,因此應儘可能採用多對引物...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎治療艾滋病的“基因編輯”技術
...用這種新技術治療的可能是一些血液病,如鐮狀紅細胞貧血癥等。 另外,由於這種技術還可用於攻擊和破壞人體內的基因,因此,它還可以用於阻斷人體內有毒基因的再度複製,從而延緩病情的發展。蘭菲爾說,他們將於明...
行業資訊;臨牀快報;HIV/AIDS第二節 貧血
... 貧血(Anemia) 概 論 在一定容積的循環血液內紅細胞計數、血紅蛋白量以及紅細胞壓積均低於正常標準者稱爲貧血。其中以血紅蛋白最爲重要,成年男性低於120g/L(12.0g/dl),成年女性低於110g/L(11.0/dl),一般可認爲貧...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學2010:《Science》的中國聲音
...成。FA蛋白得名於一種罕有的常染色體遺傳病:範可尼貧血癥,在範可尼貧血癥的病人中,FA蛋白以各種突變體形式存在,因而導致DNA交聯損傷無法得到修復。患有範可尼貧血癥的病人會在年幼時發病,出現嚴重的再生障礙性貧...
醫學教育;科教新聞“設計嬰兒”降生救姐
...國首例“設計嬰兒”在中山一院誕生 爲通過“植入前遺傳學診斷”技術誕下 臍血將爲姐姐做幹細胞移植治療地貧 她爲啥叫“設計嬰兒”? 這是因爲她的到來是經過醫護人員精心“設計”的:她的母親通過試管嬰...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體22q11微缺失與胎兒先天性心臟病關係的研究
...ypoplasia(T,胸腺發育不良),cleftpalate(C,齶裂),hypocalcemia(H,低鈣血癥),deletedchromosome22(22,第22號染色體缺失)。人類染色體22q11微缺失是引起以上這些臨牀症狀的遺傳學基礎,檢測22q11微缺失是臨牀診斷CATCH22的重要指標,尤其是可以通過檢測...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第4期嚴重聯合免疫缺陷病
...缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性,可明確診斷和爲產前診斷提供依據。治療爲防止移植物抗宿主病發生,應將擬輸的全血或血製品應用射線照射,以滅活免疫活性細胞,或採用...
求醫問藥;疾病大全;其他嚴重聯合免疫缺陷病
...品應用射線照射,以滅活免疫活性細胞,或採用冰凍過的紅細胞。應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。採用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織,成功率最高;如應用HLA不相容的供髓組織,幾乎都發生移植物抗宿主...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科兒童TORCH感染的血清學檢測及臨牀分析
...爲16.0%、1.27%和1.35%。TORCH感染的主要臨牀表現爲高膽紅素血癥、肝功能異常和(或)肝(脾)腫大、貧血、心肌損害、先天性心臟病及肺炎等。CMV感染主要引起高膽紅素血癥、肝功能異常和(或)肝(脾)腫大、心肌損害、肺炎...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第3期李勇教授的科研成果獲中華醫學科技二等獎
...徑中重要的甲基供體,葉酸缺乏則會導致高同型半胱氨酸血癥。同型半胱氨酸具有細胞毒性,可使巰基氧化產生自由基,引起DNA損傷和細胞凋亡;另外同型半胱氨酸過多還可產生大量S-腺苷蛋氨酸,後者是體內所有甲基轉移反...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部