基因療法治癒先天性失明
...國的一些科研人員27日說,他們首次利用基因療法使一些遺傳性失明的病人部分恢復了視力,整個研究成果發表在上週日出版的《新英格蘭醫學雜誌》上。他們使用基因替代療法對患有賴伯氏先天性黑蒙的病人進行治療,這種失...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組正確認識神經系統遺傳代謝病
遺傳代謝病是臨牀疾病中發展最迅速的學科之一。在近半個世紀以來,每年幾乎都會發現一些新的病種,而在原有的類型當中,又經常會發現新的表型或亞型。特別是在近十餘年中,由於分子遺傳學技術的進步,不少遺傳代謝病...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學Crouzon綜合徵一家系
...,暴露性角膜炎,視神經萎縮。 本病爲常染色體顯性遺傳,若父母中有1人是該病患者,可遺傳後代,男女發病機會均等。該家系發病無性別差異,自幼發病,世代相傳沒有隔代現象,符合染色體顯性遺傳規律。治療上可行...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;病例報告北京大學醫學部病理學試題(碩士)2003年
...的實物,爲什麼?4、血栓形成的條件。5、試列舉2種家族遺傳性腫瘤,並說明其中起關鍵作用的基因。6、與腫瘤相關的病毒有哪些?他們各自與那種腫瘤發生有關。7、試述化膿性腦膜炎的主要病理變化。8、舉出4種發生於肝細...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學微晶移植使瞎貓重見光明
...晶工作正常而且患貓也很健康。有一定比例的波斯貓患有遺傳性眼病,它們的視網膜無法正常生成感光細胞,使得這些貓在出生後僅數週內致盲。Narfstrom也對患有視網膜病變的阿比西尼亞貓進行了研究,這種視網膜病變與人類視...
行業資訊;臨牀快報;眼科歐洲首次批准人類胚胎幹細胞試驗
...準,利用人類胚胎幹細胞展開治療斯格特病變、即青少年遺傳性黃斑退化病變的臨牀試驗。這種疾病可致青少年失明。 美國和歐洲現階段大約有8萬至10萬人受斯格特病變困擾,這種疾病發病人羣主要集中於10歲至20歲的青少...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究NatMed.:新基因療法或可恢復嗅覺功能
...反應的基因療法。這從原理上論證了基因療法或可在特定遺傳病中使用以恢復纖毛發育和修復感知功能。纖毛是一種長在細胞表面的細胞器,纖毛病變是一組由纖毛結構和功能上的缺陷所導致的遺傳病症。包括失明、聽覺和嗅覺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組骨幹續連症
...形,故亦稱幹骺端發育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遺傳性多發性骨疣,亦有稱爲骨軟骨瘤病者(osteochondromatosis)。【診斷】本病診斷不難,有遺傳性家族性的特點,以及多發性骨疣的存在,幹骺端塑形不良呈喇叭狀是特徵...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科視網膜母細胞瘤的CT表現
...瘤是小兒最常見的眼球內原發性惡性腫瘤,具有先天性和遺傳性,3歲以下多見,7歲以上少見。以單眼多見,男女比例無差異,視網膜母細胞瘤發生於視網膜核層,最初在視網膜上生長,以後向周圍浸潤性生長,侵入玻璃體並沿...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;醫學影像Alstrom綜合徵
...的陰莖,不能生育。常有短指(趾)畸形。4.2胰島素作用遺傳性缺陷如能明確胰島素抵抗,應考慮到此類疾病。胰島素受體基因突變較常見的有3種:(1)A型胰島素抵抗:臨牀表現爲胰島素抵抗、黑棘皮徵、雄激素增多症。與Als...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期