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醫學倫理學
...。這是一個至今使醫務人員感到爲難的問題。產前診斷、遺傳學檢查，遺傳學篩選、遺傳諮詢、基因治療、基因工程等技術有利於人們及早發現遺傳性疾病，但這些技術引起了這種檢查和篩選是否可以強制進行、是否應該限制嚴...
學科名 -
肝豆狀核變性伴發的精神障礙
...狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦等組織病變。...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
基因檢測
...最新的生物醫學研究發現，疾病的發生、發展過程都受到遺傳和環境兩方面的共同影響。其中，遺傳物質上發生的異常是產生疾病的內因，也是基礎。這些異常可能來自父母的先天遺傳，也有可能在後天生活中受有害環境因素誘...
生物學；生物醫學；遺傳學 -
智力發育障礙
...之前影響其發育的各種因素都有可能導致智力發育障礙，遺傳因素和環境因素均是重要的原因。遺傳因素：遺傳因素包括單基因遺傳疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遺傳疾病和染色體畸變（染色體數量和結構的改變，如21-三體綜...
疾病；精神科；精神障礙；神經發育障礙 -
皰疹樣阿弗他潰瘍
...免疫異常和自身免疫；③免疫功能低下和免疫缺陷。2、遺傳因素對RAU的單基因遺傳、多基因遺傳、遺傳標記物和遺傳物質的研究表明，RAU的發病有遺傳傾向。3、系統性疾病因素RAU與胃潰瘍、十二指腸潰瘍、潰瘍性結腸炎、侷限...
疾病；口腔科 -
精神發育遲滯
...之前影響其發育的各種因素都有可能導致智力發育障礙，遺傳因素和環境因素均是重要的原因。遺傳因素：遺傳因素包括單基因遺傳疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遺傳疾病和染色體畸變（染色體數量和結構的改變，如21-三體綜...
精神科；疾病；精神障礙；神經發育障礙 -
先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
中醫體質學說
...：過敏體質者常見哮喘、風團、咽癢、鼻塞、噴嚏等；患遺傳性疾病者有垂直遺傳、先天性、家族性特徵；患胎傳性疾病者具有母體影響胎兒個體生長髮育及相關疾病特徵。心理特徵：隨稟質不同情況各異。發病傾向：過敏體質...
中醫學 -
泛發性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病