家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...伴內耳畸形、神經性聾和甲狀腺腫)與PDS(SLC26A4)基因突變有密切的關係。PDS基因含21個外顯子,開放閱讀框架2343bp,編碼780個氨基酸的蛋白質Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸組成,屬於離子轉運體家族,研究表明其功能主要...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學Science:超級增強子腫瘤
腫瘤細胞基因組的非編碼區突變。(A)圖中介紹了大範圍的基因組重排突變。染色體間的易位會導致癌基因的啓動子(例如MYC基因)被置於一個強力調控區域(如圖中紅色的Igκ位點)的作用範圍之內。染色體內缺失也同樣可以...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第二節 突變和選擇
第二節 突變和選擇qv,則基因a的頻率將增加,反之,(1-q)u
Science:發現腎上腺皮質腫瘤致病基因
...進行全外顯子和轉錄組測序,發現了PRKACA基因上L205R熱點突變與腎上腺瘤發病密切相關,並描繪了腎上腺皮質腫瘤的整體突變圖譜。該最新研究成果於3日在《科學》(Science)雜誌上在線發表。據介紹,ACTH非依賴性庫欣綜合徵主要...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關有研究報告稱國人耳聾基因熱點突變被發現
...記者王雪飛)導致我國一半以上耳聾患者失聰的基因熱點突變近日被精確定位。《中華醫學雜誌》發表的一篇論文顯示,對全國21個省、區、市聾啞學校學生的調查發現,中重度感音神經性耳聾的致病基因SLC26A4上的IVS7-2A>G突...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科我國肥厚型心肌病主要致病基因被發現
...肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因;我國HCM的致病基因突變譜不同於西方國家。這是記者在本次學術研討會上獲得的消息。 鄒玉寶、宋雷等研究人員對就診的100例無血緣關係的HCM患者(51例家族性,49例散發)及356個家系...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...Vol.44No.11P.859-86410(北京)爲了瞭解生長激素受體(GHR)基因突變與非生長激素缺乏性矮小的相關性,以及GHR基因突變患兒的臨牀特點。研究者(1)選擇47例(男33例,女14例,年齡2~16歲)非生長激素缺乏而又顯著矮小的患兒作爲研究對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PCR-SSCP技術
隨着分子生物學技術的發展,檢測基因結構和突變的方法不斷涌現。尤其是PCR技術問世以後,各種與PCR相結合的基因檢測技術進一步推動了基因研究的發展。如不對稱PCR產物的直接測序、核糖核酸酶酶切法(Ribonucleasecleavage,RNAase...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術自身免疫病患者可抽提核抗體譜與體液免疫的關係
...炎(乙肝)患者血清及白細胞內的乙肝病毒(HBV)前C區1896位點突變的突變型及野生型分離,探討HBV有意義突變中,最常見的1896位點突變在外周血白細胞內的存在狀態,結合臨牀進一步闡明乙肝的發病機理。 一、材料和方法 1....
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學糖基化終產物抗血清的製備及應用
...炎(乙肝)患者血清及白細胞內的乙肝病毒(HBV)前C區1896位點突變的突變型及野生型分離,探討HBV有意義突變中,最常見的1896位點突變在外周血白細胞內的存在狀態,結合臨牀進一步闡明乙肝的發病機理。 一、材料和方法 1....
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學