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甘露糖苷過多症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵，無黏多糖尿，但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡，可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型；病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
斯-克二氏綜合徵
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
血管角質瘤綜合徵
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
骨膜發育不良
...）及骨膜發育不良（periostealdysplasia）、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱：成骨不全英文名稱：osteogenesisimperfecta別名：脆骨病；脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵；dysostosis；osteopsathyrosis分類：骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
Anderson-Fabry綜合徵
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利氏綜合徵
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
甘露糖苷貯積症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵，無黏多糖尿，但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡，可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型；病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常