溫州新發現一例世界首報男性染色體異常核型
...市第二人民醫院遺傳室透露,該遺傳室日前發現一例男性染色體異常核型,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室多位專家鑑定,確定爲世界首報(即經查詢、鑑定,爲世界上首次發現並公開資料)。近日,一對婚後七年未能生育的夫...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體檢查未見異常的石骨症1例
...性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:(1)石骨症;(2)大腦發育不全;(3)中度營養不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期產前診斷誤診帶來5000萬美金的罰款,震撼業界!
...子。Brock的表妹在接受基因檢測後被診斷出患有2號和9號染色體非平衡易位,這位表妹患有嚴重的癲癇病,具有反社會傾向,身材肥胖並且只能坐在輪椅上。得知表妹的情況後,Brock也做了基因檢測,雖然他本人沒有出現異常症狀...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 妊娠早、中期陰道出血
...者均有缺陷所致。近代細胞遺傳學研究發現,自然流產中染色體數目或結構異常爲妊娠早期出血和流產之重要原因。自然流產中,核型異常者可高達60%。染色體異常越嚴重,流產發生時期越早。Benirshke報告1000例流產排出物,胚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學成人Still病合併原發骨髓增生異常綜合徵1例
...板下降16×109/L,再次骨髓細胞形態學檢查示MDS-RAS,骨髓染色體檢查示結構核型均有異常,AML1/ETO融合基因RT-PCR陰性。PAIgG升高162.3ng/107pl,心磷脂抗體IgM、IgG升高;血清轉氨酶一過性輕度升高,疾病發展過程中患者血清膽紅素升高...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期Merkel細胞癌臨牀病理研究分析
...傳學研究細胞遺傳學研究表明:調查研究病例的40%發生1號染色體短臂體缺失和錯位。通過比較基因雜交(CGH)檢測分析再發染色體的不平衡是:3p、10q、13q及17p的缺失;1q、3q、5p及8q的獲得。通過結合核型、比較基因雜交(CGH)及復...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第11期;綜述廣西發現全球首報的異常染色體核型
...謝大明王曉剛)廣西梧州桂東人民醫院最近發現一例異常染色體核型,據中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,這是世界首次發現的異常染色體核型。 今年6月19日,廣西桂東人民醫院檢驗科的檢驗人員從一名患者身上檢出一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胚胎幹細胞的生物學特性及臨牀應用
...人的二倍體細胞不表達端粒酶活性,隨着年齡的增長,其染色體端粒變短,在組織培養過程中,經過有限的增殖期後,即進人複製衰老狀態。大多數體細胞的端粒酶活性都不高,並在50~80代有限的增殖後進入老化階段。ESC則表...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第22期廣西發現一例世界首報染色體異常核型
據新華社訊 一例染色體異常核型日前在廣西玉林市婦幼保健院遺傳實驗室被發現。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認其爲世界首報。 據瞭解,今年2月,有一名兩個多月大的嬰兒因患先天性心臟病、尿道下裂,...
醫學教育;科教新聞植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...位雜交(fluorescentinsituhybridization,FISH)技術,在植入前診斷染色體非整倍體及胚胎性別獲得成功。此後,多重PCR,熒光PCR,多色FISH等技術,特別是1999年以來開展的間期核轉換(interphasenuclerconversion)技術,全基因組擴增(wholegenomeam...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學