兩篇Nature剖析重要的疾病蛋白
...種疾病的致病突變,往往只是理解疾病的第一步。而Rett綜合症的情況更加複雜,因爲該疾病中的突變基因控制着一系列其他基因。Rett綜合症屬於孤獨症譜系障礙,是主要影響女孩的單基因神經性疾病。愛丁堡大學的AdrianBird教授...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞ICF綜合症的機制探索:DNMT3L的甲基化調控
...了甲基轉移酶DNMT3B以及DNMT3L自身的甲基化調控,並且在ICF綜合症患者和小鼠模型中處於異常的低甲基化狀態。這一研究結果有助於對ICF綜合症疾病發生機制的闡明。該成果主要是在中科院上海生科院生化與細胞所徐國良實驗室完...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞何爲先天性外展神經和麪神經麻痹綜合徵(Moebius氏綜合徵)?
先天性外展神經和麪神經癱瘓綜合徵(Moebius氏綜合症),又稱先天性兩側面癱、痛性運動不能綜合徵、第六及第七對顱神經先天性麻痹、第六及第七對顱神經核發育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,該綜合徵的病因不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問脆性X的甲基化標記
對30名罹患脆性X綜合症的病人的一項新的研究報告說,在患有脆性X綜合徵的人羣中,某個關鍵基因上的一個“指紋”可能是病人得益於某一新藥的試金石。脆性X綜合症是遺傳性智力遲鈍的最常見的原因,全世界範圍內有五千分...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組代謝綜合徵與糖尿病心腦血管病高血壓的相關性研究
...,致使以肥胖、血脂紊亂、高血壓及糖尿病爲代表的代謝綜合徵(MS)的患病率顯著增加,心腦血管病、糖尿病、高血壓、呼吸暫停綜合徵成爲當前社會除異常損害如災害、車禍等外影響人類健康和生命最主要的非傳染性疾病。代...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第2期NatureMedicine:研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞早期復極綜合徵心電圖分析
【摘要】目的瞭解早期復極綜合徵患病率與性別、年齡及機體有氧的活動量的關係,爲臨牀診斷與鑑別診斷提供依據。方法對2964例患者進行常規12導聯心電圖同步分析。結果早期復極綜合徵患病率爲3.30%,其中男83例,女15例,男...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第2期血清sIL-2r表達與全身炎症反應綜合徵的相關性分析
...ou570311,Hainan,P.R.China) 摘要:目的探討全身炎症反應綜合徵患兒血清中可溶性白細胞介素2受體(sIL-2r)的表達水平以及與該病嚴重程度及預後的關係。方法採用雙抗體夾心酶聯免疫分析法檢測29例全身炎症反應綜合徵患兒血...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第9期推拿配合中藥治療梨狀肌綜合症
【關鍵詞】梨狀肌綜合症推拿療法中藥以臀腿痛爲主要表現的梨狀肌綜合症是臨牀常見病。近年來,筆者採用推拿療法配合中藥治療梨狀肌綜合症54例,療效滿意,現總結如下。1臨牀資料1.1一般資料本組54例,男性38例,女性16例...
合作平臺;在線期刊;中華推拿療法雜誌;第二卷第二期;經驗交流以神經副癌綜合徵爲首發症狀的原發性肺癌1例
【關鍵詞】神經副癌綜合徵;肺癌1病歷摘要患者,女,60歲,工人。因四肢無力,肌肉脹痛就診。患者入院前1個月無明顯誘因下出現四肢無力,肌肉酸脹,未就診,但雙下肢沉重症狀進行性加重,並出現行走困難。無肢體麻木...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2008年第6卷第11期