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巴特爾綜合徵
...尿增多，骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病；內分泌科；腎上腺疾病 -
慢性特發性低鉀血癥
...尿增多，骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病；內分泌科；腎上腺疾病 -
腎小球旁器增生綜合徵
...尿增多，骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病；內分泌科；腎上腺疾病 -
地中海貧血
...脾顯著腫大。疾病病因：本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變，通常...
疾病；普通外科；血液科 -
遺傳性腎炎
...素的影響，現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好，多數生存年紀較大，且僅有較輕腎臟病表現。Grunfeld等...
疾病；腎臟內科 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...ng和陰jing尿道。疾病病因：本病患者的基因分析顯示有點突變，多見爲誤義突變，少見爲缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變，25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睾酮的結合能力減低。病理生...
疾病；內分泌科 -
垂體性侏儒症
...由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致，ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起，也可由GHRH受體基因突變引起，Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一樣，多激素型GH缺乏症也分爲3型，Ⅰ型爲常染色體隱性遺傳，Ⅱ型爲常染色體顯性...
疾病；內分泌科 -
基因治療
...在體內的代謝產物、各種射線或化學物質等的作用下發生突變，且突變可以遺傳。基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類數量和順序的改變，導致遺傳信息的改變而致病。由於癌變及遺傳懷疾病等是因體內某種基因缺乏、缺陷...
醫療技術名 -
遺傳性慢性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病