黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病尿促卵泡激素
...發育不全綜合徵(嗅覺缺失-類無睾症綜合徵)、視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵(性幼稚-色素性視網膜炎-多指、趾畸形綜合徵)、性激素性腫瘤、HCG(人絨毛膜促性腺激素)性腫瘤、腎上腺性變態綜合徵等。附註:(1)本法...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查家族性自主神經失調症
...缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病褐黃病
...謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化...
疾病褐黃症
...謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病家族性植物神經功能障礙症
...缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科加羅德綜合徵
...謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病加羅德氏綜合徵
...謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病