苯丙酮尿症
...微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病先天性家族性非溶血性黃疸
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病着色性幹皮病
...100000。有些家譜呈性聯遺傳,基因可非完全隱性,有些雜合子呈明顯雀斑而無普通型的紅髮,可能與ABO血型組位有關。本病患者皮膚內纖維母細胞部分或完全缺乏對紫外線照射損傷的DNA進行修復的正常功能,因而發生積蓄性損傷...
疾病;皮膚性病科HMGCoA還原酶
...性降低的藥物可使血在膽固醇水平下降,尤其是對FH的雜合子患者,凡能使LDL受體數銳減的藥物均可起治療作用。以Merinolin的HMGCoA還原酶抑制劑投入,使狗血中LDL消失速度上升,LDL產生速度下降;肝移植的小兒FH純合子患者,用...
依折麥布
...低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。3.治療純合子家族性高膽固醇血癥:可與阿託伐他汀或辛伐他汀合用,降低總膽固醇和LDL-C,作爲其他降脂療法的輔助治療措施或用於其他降脂療法無效的患者。4.治療純合子家族性...
依澤替米倍
...低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。3.治療純合子家族性高膽固醇血癥:可與阿託伐他汀或辛伐他汀合用,降低總膽固醇和LDL-C,作爲其他降脂療法的輔助治療措施或用於其他降脂療法無效的患者。4.治療純合子家族性...
依澤替米貝
...低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。3.治療純合子家族性高膽固醇血癥:可與阿託伐他汀或辛伐他汀合用,降低總膽固醇和LDL-C,作爲其他降脂療法的輔助治療措施或用於其他降脂療法無效的患者。4.治療純合子家族性...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;其他調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;藥物高鐵血紅蛋白還原試驗
...性:葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、純合子型、中間反應爲雜合子型。(2)定量<30%:G-6-PD缺乏症純合子型。(3)定量74%~31%:G-6-PD缺乏症雜合子型附註:(1)受檢者紅細胞比容對結果有一定影響,比容低於...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞青少年及小兒卵巢腫瘤
...染色體着絲粒的核異質性研究發現,女性宿主多表現爲雜合子核型,而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核型着絲粒的異質性表現爲純合子,而其染色體末端同工酶...
疾病;婦產科