ACE基因多態性與阿爾茨海默病的風險相關
...默病風險之間的可能關係。作者報告,缺失(D)多態性的純合子個體的阿爾茨海默病風險比插入(I)多態性純合子或D和I雜合子個體低19%。與之相應,雜合子(DI)個體患AD的可能性比DD或II個體高12%。研究人員說,這些發現的機率接近1...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組最新研究成果修正衰老理論
...線粒體突變水平的“突變”鼠進行了對比,結果發現,純合子突變基因小鼠比野生鼠線粒體突變頻率高2500倍,同時,這些小鼠表現出了壽命減少和早熟等衰老現象。然而,雜合子突變基因小鼠不會表現出提前衰老的信號,儘管...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
...內的細胞因子。已建立的動物模型與之還是較一致的:雜合子小鼠(cy/+)出生後在近端小管的部分節段會有散發的囊腫發生發展,出生後幾乎所有的腎單位節段均已受累,並可在4周時間內發展成尿毒症[35],對此的解釋就是純合...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...血病、淋巴瘤、網織細胞肉瘤等。人羣中大約有1%AT的雜合子,他們佔45歲以前死於腫瘤患者的5%。 4.着色性幹皮病着色性幹皮病(xerodermapigmentosum)患者皮膚對紫外線特別敏感,易出現多個的皮疹和色素沉着(圖9-4)。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎向HIV提出挑戰的獨特基因MHC基因
...的,這使得研究人員能夠辨識出對同一組MHC基因來說的純合子(以2份同樣的基因形式存在)相對於雜合子(某基因具有2種不同的形式)的動物。文章的作者發現,純合子(這些動物只有12個獨特的MHC基因)動物血中的病毒數是...
行業資訊;臨牀快報;HIV/AIDSFabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突變研究
...行基因檢測,檢出GLA突變基因攜帶者共6例,其中男性半合子1例,女性雜合子5例,突變類型均與相應先證者符合。100條正常X染色體對照中均未發現上述位點異常。可見本研究在3個Fabry病家系中檢出3種GLA基因突變,其中1142delG爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組載脂蛋白E基因多態性與輕度認知障礙的關係
...等位基因頻率結果,見表1。結果顯示MCI組和對照組的純合子基因型均以ε3/ε3型最多(分別爲55.36%和71.91%),ε4/ε4型最少(分別爲3.67%和1.12%),未檢出ε2/ε2型;MCI組的雜合子基因型以ε3/ε4型最多(26.69%),ε2/ε4型次之(8.92%)...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第1期E-選擇素基因SER128ARG多態性與急性心肌梗死易感的相關性研究
...意義(P〈0.05);基因型頻率的相對風險分析發現,SR雜合子基因型攜帶者患AMI的風險是SS純合子基因型的2.234倍(OR=2.234,95%CI:1.112~4.437);AMI組血清B選擇素水平明顯高於對照組(P〈0.05);SR雜合子基因型攜帶者血...
行業資訊;臨牀快報;急診醫學西醫對海洋性貧血的病因病理是怎樣認識的?
...。 海洋性貧血的基因突變是異質、多態性的,加之純合子、雜合子的差異,因而有非常不同的表現型。基因完全缺失或基因突變使某一種或兩種珠蛋白完全不能合成者,稱爲α。、β。或(αβ)。地中海貧血;尚能部分合成者...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問特殊免疫缺陷病伴RAG突變和肉芽腫
...在RAG1與RAG2的聯合雜合突變。所有患者父母都爲RAG突變雜合子攜帶者。在體外試驗中,突變使得RAG蛋白活性下降(僅爲正常活性的3%-30%)。患者父母和一個兄弟都健康。作者:
行業資訊;臨牀快報;免疫系統