丙型病毒性肝炎
...較兩個準種序列差異時發現,主要在HCVNS5A蛋白羥基端的密碼子序列(2209~2248)間發生突變。把此區稱爲“IFN敏感性決定區(ISDR)”,認爲凡具有原型HCV-1b的準種,均對IFN-耐受,而具有ISDR突變形的HCV-1b準種則對IFN敏感,後者IFN...
疾病腸道外傳播性非甲非乙型病毒性肝炎
...較兩個準種序列差異時發現,主要在HCVNS5A蛋白羥基端的密碼子序列(2209~2248)間發生突變。把此區稱爲“IFN敏感性決定區(ISDR)”,認爲凡具有原型HCV-1b的準種,均對IFN-耐受,而具有ISDR突變形的HCV-1b準種則對IFN敏感,後者IFN...
疾病;感染內科;病毒性感染;病毒性肝炎阿爾採末病性癡呆
...較大變動。最早發現的APP基因突變發生在17外顯子的第693密碼子,相應於β澱粉樣蛋白第22個氨基酸,由穀氨酸變爲谷氨醯胺。以後又在第2個早髮型AD家系發現717號密碼子由纈氨酸變爲甘氨酸的突變。上述APP基因突變均位於βA4區...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...較大變動。最早發現的APP基因突變發生在17外顯子的第693密碼子,相應於β澱粉樣蛋白第22個氨基酸,由穀氨酸變爲谷氨醯胺。以後又在第2個早髮型AD家系發現717號密碼子由纈氨酸變爲甘氨酸的突變。上述APP基因突變均位於βA4區...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿耳茨海默病性癡呆
...較大變動。最早發現的APP基因突變發生在17外顯子的第693密碼子,相應於β澱粉樣蛋白第22個氨基酸,由穀氨酸變爲谷氨醯胺。以後又在第2個早髮型AD家系發現717號密碼子由纈氨酸變爲甘氨酸的突變。上述APP基因突變均位於βA4區...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾茨海默病性癡呆
...較大變動。最早發現的APP基因突變發生在17外顯子的第693密碼子,相應於β澱粉樣蛋白第22個氨基酸,由穀氨酸變爲谷氨醯胺。以後又在第2個早髮型AD家系發現717號密碼子由纈氨酸變爲甘氨酸的突變。上述APP基因突變均位於βA4區...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙Wilson病
...1998)研究發現,中國肝豆狀核變性患者中8號外顯子上778密碼子突變者佔28.8%,是中國肝豆狀核變性患者高頻突變位點;⑤熒光PCR法:黃帆等(1999)用熒光PCR技術,在58個肝豆狀核變性家系66例患者中診斷5例有Arg778Leu突變的純合...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...1998)研究發現,中國肝豆狀核變性患者中8號外顯子上778密碼子突變者佔28.8%,是中國肝豆狀核變性患者高頻突變位點;⑤熒光PCR法:黃帆等(1999)用熒光PCR技術,在58個肝豆狀核變性家系66例患者中診斷5例有Arg778Leu突變的純合...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...1998)研究發現,中國肝豆狀核變性患者中8號外顯子上778密碼子突變者佔28.8%,是中國肝豆狀核變性患者高頻突變位點;⑤熒光PCR法:黃帆等(1999)用熒光PCR技術,在58個肝豆狀核變性家系66例患者中診斷5例有Arg778Leu突變的純合...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...1998)研究發現,中國肝豆狀核變性患者中8號外顯子上778密碼子突變者佔28.8%,是中國肝豆狀核變性患者高頻突變位點;⑤熒光PCR法:黃帆等(1999)用熒光PCR技術,在58個肝豆狀核變性家系66例患者中診斷5例有Arg778Leu突變的純合...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病