Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病杭廷頓氏舞蹈症
...我們一樣去做基因序列的PCR(PolymeraseChainReaction,聚合酶連鎖反應技術)篩檢,把每個基因分離出來,做完PCR篩檢之後,用分辨率比較高的分析凝膠來做進一步的處理,當發現有些訊號特別高的時候,就可能是病症。也可以在PCR...
疾病陝西省醫療機構藥品和醫療器械管理辦法
...有關規定,在依法覈定的診療科目和藥品使用範圍內設置藥房或者藥櫃。醫療機構設置藥房或者藥櫃,應當符合省人民政府食品藥品監督管理等部門制定的管理規範。第六條個體門診部、診所等醫療機構,不得配備常用藥品和急...
管理辦法;法規文件奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南絨毛活檢術
...。(3)孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。(4)性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病,須直...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查分子標記
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因與主基因的緊密連鎖,對微效基因進行選擇的設想。但由於形態標記數目有限,而且許多標記對育種家來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型,數目有...
遺傳學特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科兼性異染色質
...雄性和雌性都只有一條具有活性的X染色體,合成等量的X-連鎖基因編碼的產物。
生物學基因庫
...有2n個基因,共有n對同源染色體。例外的是性染色體和性連鎖基因,它們在異型配子的個體中只有單份劑量存在。生物的表型是可以直接觀察的,但基因型和基因無法直接觀察,基因庫中的變異可用基因型的頻率或基因頻率來研...