不典型的夏令水皰病
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腎髓質囊性病
...牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震...
疾病;腎臟內科肌萎縮性脊髓側索硬化
...有報告,20~30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%~10%,多爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相等,發病年齡較早,平均爲49歲。疾病名稱:肌萎縮側索硬化英文名稱:amyotrophiclateralsclerosis別名:MND;motorneurondisease;肌萎縮性側索硬化...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病紅細胞生成性原卟啉病
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病克-雅病
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染;疾病CJD
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
神經內科;感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;朊毒體病瘋牛病
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染;疾病海綿狀腦病
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染;疾病Creutzfeldt-Jakob病
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染;疾病痙攣性假性硬化
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染