皮膚彈性過度綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀:爲貫徹落實中共中央辦...
詞條;罕見病埃勒斯-當洛綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病成骨不全
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisos...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病