假甲狀旁腺機能減退
...方式不清楚,可能爲多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...方式不清楚,可能爲多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...方式不清楚,可能爲多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病垂體性侏儒症
...染色體隱性遺傳,Ⅱ型爲常染色體顯性遺傳,Ⅲ型爲Ⅹ-連鎖GH缺乏症。其中Ⅰ型還分爲ⅠA和ⅠB2個亞型。ⅠA亞型由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引起,Ⅲ型的致病基因...
疾病;內分泌科膜增生性腎小球腎炎
...可以在還沒有腎臟病臨牀表現時發生。某些患者可顯示X-連鎖遺傳。先天性的補體和a1-抗胰蛋白酶缺乏也易發生在本病Ⅰ型。在腎病綜合徵時,可發生腎靜脈血栓形成。儘管本病發展有高度的個體差異性,但本病病情總體上呈緩...
疾病;腎臟內科囊性腎病
...也可肯定。近年,應用3’HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病症狀輕的患者,常誤診爲單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫,家族史和同時...
疾病;腎臟內科細胞遺傳學
...究也極爲活躍。早期的細胞遺傳學着重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行爲的遺傳學效應,並涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳...
生物學進行性骨幹發育不良
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱:進行性...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病糖原累積症
...累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷:糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。治療措施:1.糖原累積症Ⅲ型高蛋白飲食可改...
疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病