法國巴斯德研究所發明失聰分子診斷法
法國巴斯德研究所發現了導致新生兒先天性感音神經聾的基因,併發明瞭診斷這種疾病的分子診斷法,爲使患兒不失去聽力帶來了希望。研究成果已經發表在《細胞》雜誌上。 研究人員進行了大量研究,結果發現,導致耳蝸...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科博奧檢驗:開闢個體化醫學檢測新時代
...篩查人羣推向孕前或產前,防治關口前移,還可避免很多先天性聾兒出生,社會效益將更加顯著。”事實上,通過基因檢測進行篩查,從而避免生育缺陷兒的應用還有很多。“如爲了避免唐氏綜合徵等染色體非整倍體疾病患兒的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲對胎兒先天性心臟病的診斷價值及臨牀意義
【摘要】目的探討超聲對胎兒先天性心臟病的診斷價值和臨牀意義。方法超聲檢查20孕周以上胎兒4676例,常規檢查胎兒發育的同時,觀察胎心結構、形態及血流,診斷爲先天性心臟異常者進行引產後隨訪。結果共查出有典型聲像...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第2期;其他夏寅:應重視突聾發病年輕化
...破裂外,還可引起前庭膜、覆膜和內淋巴囊破裂,有潛在先天性內耳畸形者更易發生這些情況,並由此引起淋巴液離子紊亂和細胞中毒。梅尼埃病內淋巴液過多,亦可以造成蝸窗破裂而發生突聾。突聾的症狀耳聾多在晚間或晨起...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科青島市城陽區圍生兒出生缺陷監測結果分析
【摘要】目的瞭解青島市城陽區圍生兒出生缺陷發生情況,並探討有效的解決方法。方法對青島市城陽區2003年1月—2008年12月圍生兒出生缺陷監測資料進行回顧性分析。結果2003—2008年圍生兒主要先天畸形前3位依次是先天性心臟...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第5期聽覺誘發電位在新生兒高膽紅素血癥中的應用
...7.4μmol/L,無膽紅素腦病症狀,患兒出生時無併發症,無先天性畸形,其母孕期無耳毒性藥物使用史及肝腎疾病史,無耳聾及其他遺傳性疾病家庭史。選擇30例本院產房正常分娩的新生兒,出生時Apgar評分≥8分,出生後2~5天進行...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第5期海南省2003~2007年出生缺陷監測分析
【摘要】 摘要:目的分析海南省出生缺陷的發生情況,探討出生缺陷發生和疾病種類的變化,爲開展出生缺陷預防和干預提供依據。方法根據衛生部制定的《中國婦幼衛生監測方案》,採用以醫院爲基礎的監測,對資料進行統計...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期李勇教授的科研成果獲中華醫學科技二等獎
...子宮內便發生的結構或功能異常,最常見如神經管畸形、先天性心臟病、脣齶裂等。我國是人口大國,每年約有2000萬嬰兒出生,其中約有20萬~30多萬肉眼可見的先天畸形兒出生,加上出生數月或數年才顯現出來的缺陷,先天殘...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部雙側先天性腎上腺皮質增生
...素和致高血壓的鹽類皮質素。20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質醇的合成障礙...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科突發性耳聾的護理與體會
...程度不一,重者全聾,常爲單側。而更重要的是該病沒有引起人們的重視,使衆多患者沒有及時治療,從而永久性失去聽力,因此,提供優質全面的治療與護理顯得越來越重要[1]。 1臨牀資料 2006年2月至2008年7月解放軍第4...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼耳鼻喉雜誌;2009年第6卷第4期