HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...明顯減退。核性白內障通常爲常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,也有散發病例。胚胎核和胎兒核均受累,呈緻密的白色混濁,但皮質完全透明,多爲雙眼發病。先天性白內障約有1/3的病例是遺傳性的[1],單基因遺傳的3種...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期36例小兒急性共濟失調臨牀分析
摘要:目的總結小兒急性共濟失調的常見類型與病因。方法對36例急性共濟失調患兒的臨牀資料進行回顧性分析。結果病毒感染是急性共濟失調的主要病因。臨牀以急性小腦性共濟失調爲主要類型,其次是多種原因引起的非小腦性...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第3期α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。【治療措施】目前尚無特效療法,因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...性聾的遺傳方式有單基因的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-聯鎖(伴性)遺傳[1,2]。其中大約75%的病例爲隱性遺傳。20%的病例由於環境因素的影響,3%的病例爲顯性遺傳和2%的病例爲伴性遺傳所致[3]。國內莊氏曾...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學遺傳性先天白內障家系調查
...傳方式,大多數屬於常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[1]。本文就一個遺傳性先天白內障家系的調查與初步分析,介紹如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ3(見圖1)及其所...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期小腦扁桃體下疝畸形合併脊髓空洞術後護理
...體運動障礙35例,因痛、溫覺障礙而出現手被燙傷37例,共濟失調或步態不穩43例,大小便失禁24例。 2術後護理 2.1持續心電監測術後立即心電監護,嚴格觀察患者的意識、心率、呼吸、瞳孔、血壓、脈搏、體溫、尿量、血...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第13期第四腦室症狀羣
...病人出現面癱,約30%患者後組顱神經障礙。顱內壓增高和共濟失調少見,出現亦晚。半數病人出現視乳頭水腫。(四)小腦半球腫瘤(cerebelarhemispheretumor) 本症患者多數具有顱內壓增高,並常以頭痛爲首發症狀,疼痛常位於後...
求醫問藥;疾病大全;頭部第十三章 神經、精神疾病的生物化學--第一節 概述
...用重組DNA技術,發現亨延頓舞蹈病的致病基因位於第4號染色體上;利用限制性片段長度的多態性(RFLP)的DNA片段發現雙相(躁狂與抑鬱)情感性障礙的致病基因位於第11號染色體短臂末端;近年報告老年性癡呆(阿爾採默病,Al...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學7.4 銅
...障礙。 ①肝豆狀核變性(Wildon病)這是一種常染色體隱性遺傳的銅的代謝障礙所引起的少見疾病,1912年首先由Wilson報告,我國先後約已有50例報告。 本病起因是由於先天性的銅代謝障礙,用放射性銅研究表明,肝豆類核...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學視網膜色素變性的中醫治療概況
...進行性視網膜變性疾病,其遺傳方式可爲常染色體顯性或隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳。常染色體顯性遺傳發病較遲,發展慢,視網膜電圖(electroretinograms,ERG)變化也少。常染色體隱性遺傳常幼年發病,病情重,常40歲左右失明...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述