肝豆狀核變性眼部可見K-F環4例
...驗血沉正常,胸部X線拍片正常。 2討論 本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,由於酮氧化酶活性低導致酮代謝障礙,酮沉積於全身組織中,進而導致基底神經節病變和肝臟纖維化。以大腦的豆狀核和肝臟損害最明顯,主要表...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第7期肝豆狀核變性眼部可見K-F環4例
...驗血沉正常,胸部X線拍片正常。 2討論 本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,由於酮氧化酶活性低導致酮代謝障礙,酮沉積於全身組織中,進而導致基底神經節病變和肝臟纖維化。以大腦的豆狀核和肝臟損害最明顯,主要表...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第7期第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...遺傳學分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期脊髓灰質炎
...傳因素等對癱瘓的發生,發展均有一定影響。人的第19對染色體中攜帶着對脊髓灰質炎的易感基因,尤其重要的決定遺傳的HL-A3和HL-A7與癱瘓發生率增高有關。病變累及整個中樞神經系統,而以脊髓損害爲主,腦幹次之,除脊髓前...
求醫問藥;疾病大全;背部單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...性基因)頻率。(2)單基因遺傳病有五種遺傳方式。常染色體顯性遺傳病(AD)正常人所佔百分比爲q2,正常基因頻率爲q(q2的開平方根);1-q=p,p就是顯性致病基因頻率。常染色體隱性遺傳病(AR)發病率爲q2,隱性致病基因頻...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期免疫缺陷動物疾病模型
...缺失,細胞免疫正常。如CBA/N小鼠,起源於CBA/H品系,爲X-染色體隱性遺傳,其基因符號爲xid。純和型雌鼠(xid/xid)和雜合型雄鼠(xid/y)對Ⅱ型抗原(非胸腺依賴性抗原)以及雙鏈DNA等沒有反應。對胸腺依賴性抗原缺乏抗體反應,IgG3、Ig...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術妊娠合併肝豆狀核變性的產程觀察與護理
...lson報道,故稱Wilson病(WD)。是一種銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病,特點是銅沉積於肝、腦、角膜等組織,引起肝硬化、錐體外系病變、K-F角膜環(Kayser-Fleischerring)等病變[1],發生率估計爲1∶100000~1∶30000[2]...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第16期超聲診斷先天性膽管囊狀擴張症2例
...) 2討論 先天性膽管囊狀擴症一般認爲是一種常染色體隱性遺傳性疾病,可能與膽管先天性結構薄弱或交感神經缺如有關。病變可累及整個膽道系統,也可侷限於局部膽管。依據其發生的部位不同可分爲3種類型:發生在肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第4期遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
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